Randu Oslerov sindrom

Randu-Oslerova bolest obiteljska je nasljedna hemoragična telangiektazija, hemoragična angiomatoza je nasljedna bolest koja se temelji na inferiornosti vaskularnog endotela, uslijed čega nastaju višestruki angiomi i telangiektazije u različitim dijelovima kože i sluznice usana, usta i unutarnjih organa (anoma anoma). to krvari. Ime je dobio po Sir Williamu Osleru, Henriju Julesu Louisu Marieu Randuu i Fredericu Parksu Weberu, koji su ga opisali krajem 19. i početkom 20. stoljeća. Preneseno na autosomno dominantan način; javlja se u jedne od 5000 osoba.

Uzroci

Randu-Oslerova bolest nastaje uslijed mutacije gena. Za njegov razvoj odgovorna su dva gena koja su uključena u stvaranje krvnih žila i popravak tkiva..

Prvi gen nalazi se na kromosomu 9q33-q34. Kodira proizvodnju membranskog glikoproteina, koji je važan strukturni element vaskularnih endotelnih stanica.

Drugi gen nalazi se na kromosomu 12q13. Odgovoran je za sintezu aktivin-sličnog receptora za enzim kinazu-1 i pripada transformirajućim faktorima rasta.

Randu-Oslerov sindrom prenosi se autosomno dominantno: bolest se razvija kod djeteta ako je od jednog od roditelja primilo gen s mutacijom. Sporadični slučajevi patologije vrlo se rijetko bilježe. Smatra se da se promjena u strukturi krvnih žila događa pod utjecajem nepovoljnih čimbenika kojima je fetus izložen tijekom prenatalnog razdoblja. Glavne su infekcije i farmakološke tvari..

Sljedeće okolnosti mogu pridonijeti pojavi i povećanju krvarenja:

  • Mehanička ozljeda,
  • Visoki krvni tlak,
  • Avitaminoza, vegetarijanstvo,
  • Rinitis, sinusitis, rinofaringitis,
  • Stres,
  • Prenaponski napon,
  • Alkoholizam,
  • Liječenje antitrombocitnim sredstvima (npr. Aspirinom),
  • Neadekvatan san, rad noću,
  • Izloženost zračenju i X-zrakama.

Simptomi bolesti

Prve manifestacije Randu-Osler-Weberove bolesti postaju zamjetne u dobi od 5-10 godina, predstavljene su formiranjem telangiektazija na koži nosa, lica, ušiju, usnama, a također i na sluznici usne šupljine. Postoje tri vrste krvožilnih poremećaja, koje odražavaju glavne faze njihovog razvoja - rani, srednji i nodularni. Rane telangiektazije izgledaju poput slabih crvenkastih točkica i mrlja. Intermedijarni tip vaskularnih poremećaja karakterizira stvaranje zamjetnih mreža, "pauka" i zvjezdica na koži. Nodularne telangiektazije su čvorići veličine 5-8 milimetara, malo izbočeni iznad površine kože ili sluznice. Stopa transformacije krvožilnih poremećaja, kao i njihov broj i starost pojave, odražava ozbiljnost određenog slučaja Randu-Osler-Weberove bolesti.

Uz teleangiektazije, pacijenti s vremenom razvijaju hemoragične poremećaje, obično se prvo pojave trajna i nerazumna krvarenja iz nosa. Vrlo je teško identificirati njihov izvor čak i s endoskopskom rinoskopijom; upotreba hemostatskih spužvi i turunde često ne pomažu zaustaviti krvarenje, pa čak i još više izazvati. Postoje slučajevi smrti zbog krvarenja iz nosa kod Randu-Osler-Weberove bolesti. U pravilu, s takvom kliničkom slikom, pacijent se upućuje na pregled hematologu, ali ne otkrivaju se znakovi koagulopatije. Ako su krvarenja dugotrajnog ili obilnog karaktera, tada se simptomima krvarenja pridružuju i vrtoglavica, nesvjestica, bljedilo i druge anemične manifestacije..

U težim slučajevima Randu-Osler-Weberove bolesti, pacijenti mogu imati znakove želučanog (melena, povraćanje taloga kave, slabost) i plućno krvarenje. Ponekad se pacijenti žale na otežano disanje, slabost, cijanozu - to je znak desnog-lijevog ranžiranja krvi u plućima zbog arteriovenskih fistula. Telangiektazije se javljaju ne samo na površini kože, postoje i cerebralni i kralježnični oblici vaskularnih poremećaja. To dovodi do epileptičnih napadaja, subarahnoidnih krvarenja, paraplegije i razvoja apscesa na mozgu. Neki se obiteljski oblici Randu-Osler-Weberove bolesti očituju uglavnom cerebralnim simptomima i poremećajima s umjerenom težinom kožnih telangiektazija i krvarenja iz nosa.

Dijagnostičke metode

Formulacija kliničke dijagnoze kod Randu-Oslerove bolesti temelji se na ispitivanju tjelesnog stanja pacijenta. U pravilu se telangiektazije mogu vidjeti na licu, glavi, sluznici. Riječ je o crvenim tvorbama koje strše iznad površine kože. Takvi se nedostaci mogu nalaziti i na unutarnjim organima. Potrebna je kompletna krvna slika, što može ukazivati ​​na prisutnost anemije. Biokemijska analiza omogućuje prepoznavanje popratnih infekcija i bolesti. Također se radi analiza urina. Ako se u njemu nađu eritrociti, tada možemo reći da se razvija krvarenje iz bubrega i mokraćnog sustava. Specijalist provodi niz testova. Test štipanja omogućuje prosudbu potkožnih krvarenja. Za test se neko vrijeme stiska koža ispod ključne kosti. Slične podatke daje i test džepa (nanosi se na područje podlaktice nekoliko minuta). Ako postoji sumnja na Randu-Oslerovu bolest, dijagnoza nije potpuna bez testova brzine zgrušavanja krvi, trajanja krvarenja (prst se probija). Šupljine tijela pregledavaju se endoskopom. Ako nema vanjskih simptoma, tada se izvodi računalna tomografija. Ova metoda omogućuje vam da vidite bilo kakva kršenja unutarnjih organa..

Liječenje

Bolest je povezana s abnormalnostima u strukturi gena odgovornih za ispravan razvoj krvožilnog zida, pa je nemoguće oporaviti se od Randu-Oslerove bolesti. Provoditi samo terapiju za nove manifestacije patološkog procesa.

Opće preporuke za pacijente

  1. Isključite uporabu protuupalnih lijekova kao što su Aspirin, Ketoprofen, Nimesulid itd..
  2. Ne jedite začinjenu hranu i marinade.
  3. Isključite alkoholna pića u bilo kojem obliku.
  4. Normalizirati režim rada i odmora.
  5. Ne raditi noću.
  6. Izbjegavajte stresne situacije.
  7. Izbjegavajte fizičko prenaprezanje.
  8. Pratite razinu tlaka.
  9. Izbjegavajte bilo kakve ozljede nosa i telangiektaze.

Preventivne mjere

Jedini način prevencije bolesti je savjetovanje s genetikom o začeću u obitelji u kojoj jednom ili oba roditelja dijagnosticira Randu-Osler-Weberova bolest. Nažalost, u nekim slučajevima stručnjak daje preporuku da se suzdrže od začeća. S postojećim problemom morate poduzeti sve potrebne mjere kako biste smanjili rizik od krvarenja:

  • pravilno jesti;
  • šetati više, ćud;
  • uzeti kontrastni tuš;
  • redovito nadzirati krvni tlak, puls;
  • izbjegavajte tjelesne aktivnosti;
  • izbjegavajte zatvor do stalnog uzimanja laksativa;
  • eliminirati štetne učinke stresa;
  • ne dopuštaju razvoj zaraznih bolesti;
  • spriječiti bilo kakve ozljede, sve vrste prenapona;
  • ne uzimajte alkohol i začinjenu hranu, ocat;
  • ne pijte sredstva za razrjeđivanje krvi;
  • naspavajte se, odmarajte se više tijekom dana.

Sekundarna prevencija također se sastoji u ranom otkrivanju patologije i pravovremenom započinjanju liječenja, uključujući cjeloživotni unos lijekova za jačanje krvožilnog zida. Uz to, pacijent i njegova rodbina moraju znati pružiti prvu pomoć kako bi zaštitili osobu od gubitka krvi u pred-medicinskoj fazi..

Klinička slika i terapija Randu-Oslerovog sindroma

Randu-Oslerov sindrom je genetski poremećaj koji se nasljeđuje. Prvi simptomi u djece dijagnosticiraju se već u dobi od 5-7 godina, u rijetkim slučajevima - kasnije. Patologija je povezana s kršenjem normalne strukture krvnih žila, što dovodi do njihovog oštećenja i povećanog rizika od puknuća. Anomaliju su opisali liječnici Osler, Randu i Weber krajem 19. - početkom 20. stoljeća, uslijed čega je i dobila ime. Bolest se sada dobro kontrolira lijekovima i kirurškim tehnikama..

  1. Preduvjeti za razvoj bolesti
  2. Klinička slika
  3. Dijagnostičke metode
  4. Učinkovitost liječenja
  5. Preporuke za prevenciju
  6. Recenzije

Preduvjeti za razvoj bolesti

Oslerov sindrom je genetske prirode, odnosno formira se u pozadini kršenja strukture kromosoma. Defekt na DNA dijelu koji kodira sintezu glikoproteina koji je dio vaskularnih stanica izaziva anomalije u razvoju endotela. Uz to, još je jedan poremećaj uključen u manifestaciju Randu-Oslerovog sindroma. Postoji promjena u normalnoj strukturi gena koji kontrolira proizvodnju enzima među faktorima rasta. Ova mutacija također pridonosi otkazivanju krvožilnog sloja..

Randu-Oslerova bolest posebno izgleda na fotografiji upravo zbog nedostataka u strukturi kromosoma. Osobina teži nasljeđivanju.

Prisutnost mutacije kod jednog od roditelja dovodi do pojave bolesti u djeteta, što ukazuje na prijenos bolesti prema autosomno dominantnom principu. Istodobno, spol i nacionalnost djeteta nisu bitni..

Prevalencija Randu-Osler-Weberovog sindroma ne prelazi jedan slučaj od 5 tisuća. Pacijenti s ovom bolešću imaju nedostatak normalno oblikovanih slojeva krvnih žila. Unutarnja ljuska - endotelij, prekrivena je samo kolagenskim vlaknima koja ne održavaju tonus i čine strukture neelastičnim. To kršenje provocira otkazivanje arterija i vena, kao i malih kapilara, što dovodi do stvaranja specifične kliničke slike. Točni razlozi koji izazivaju razvoj mutacije nisu jasni. Znanstvenici sugeriraju da vaskularne lezije, što dovodi do njihovog puknuća i stvaranja telangiektazija, nastaju u pozadini utjecaja negativnih čimbenika na fetus tijekom trudnoće. Štetni učinci uključuju majčino uzimanje brojnih lijekova, kao i infekcije.

Klinička slika

Simptomi Randu-Oslerovog sindroma posreduju se patološkim promjenama na stijenkama krvnih žila. Klasični znakovi bolesti uključuju:

  1. Prisutnost telangiectasias, odnosno širenje malih kapilara i venula smještenih površno. To dovodi do pojave određenog krvožilnog uzorka. Oblik takvih nedostataka može varirati. U početku se telangiektazije javljaju samo na sluznicama i područjima tanke kože koja su izložena sunčevoj svjetlosti. Kako patologija napreduje, žile mogu oblikovati čvorove, stršiti iznad površine epidermalne kože. Tijekom dijagnoze otkrivaju se i nedostaci na sluznici respiratornog trakta, probavnog trakta i mokraćnog sustava..
  2. Osim vanjskih simptoma, oštećenje membrana arterija i vena može biti popraćeno i razvojem simptoma koji su opasniji za pacijenta. Hemoragijske manifestacije uključuju stvaranje krvarenja. To je zbog neuspjeha krvožilnog zida, kao i nedostatka odgovarajuće elastičnosti. Male rupture kapilare popraćene su specifičnim simptomima. Pacijenti prijavljuju prisutnost krvavih mrlja u stolici, ispljuvku, mokraći i slini. U težim slučajevima mogu se oštetiti i velike posude. Najčešće se ovaj problem javlja u probavnom traktu. To dovodi do želučanog krvarenja, što zahtijeva pravodobno liječenje. Problem je sklon ponavljanju. Često ponavljanje vaskularne rupture obilježje je Randu-Oslerovog sindroma.
  3. Krvarenje dovodi do razvoja simptoma anemije. Uključuju ne samo specifične laboratorijske znakove, već i opće manifestacije malaksalosti. Pacijenti se žale na slabost, umor, lošu toleranciju na vježbanje. Pacijente često muči vrtoglavica, zujanje u ušima. Tijekom pregleda liječnici otkrivaju smanjenje hemoglobina i hematokrita, kao i smanjenje koncentracije željeza i eritrocita. Uz trajno krvarenje mogu se stvoriti znakovi zatajenja srca i dišnog sustava, što zahtijeva intenzivnu njegu.

Prema najnovijim statistikama, izražena telangiektazija u 60% bolesnika pojavljuje se 10–30 godina nakon početka ponavljajućih epizoda epistakse - krvarenja iz nosa. Ovaj simptom često znači manifestaciju kliničke slike Randu-Osler-Weberovog sindroma. U 71% slučajeva specifični vaskularni uzorak pojavljuje se na prstima, u 66% - na jeziku i usnama.

Respiratorne manifestacije uključuju hemoptizu, hemotoraks i emboliju. Takvi su simptomi povezani s prisutnošću arteriovenskih malformacija i patoloških anastomoza koje nastaju zbog kršenja strukture žila. Takvi klinički znakovi opažaju se u prosjeku u 10-15% bolesnika. Embolija je opasno stanje koje može izazvati pojavu ishemije i moždanog udara. U 8% slučajeva, protiv njegove pozadine, dolazi do masivnog krvarenja u pluća. Kao rezultat ovih promjena bilježe se otežano disanje, cijanoza vidljivih sluznica i sve veća hipoksija..

Moguće su i komplikacije živčanog sustava. Dijagnosticiraju se u 10-40% slučajeva. Intenzitet se simptoma jako razlikuje. Neki pacijenti imaju samo blagu ishemiju, a u težim slučajevima primjećuje se krvarenje u lubanjsku šupljinu.

Dijagnostičke metode

Prije početka liječenja bolesti potrebno je potvrditi njezinu prisutnost i razlikovati patologiju od ostalih problema sa sličnim simptomima. Pacijenti s Randu-Oslerovim sindromom imaju specifičan izgled jer su im koža i sluznica prekrivene telangiektazijama. Često se primjećuje i bljedilo vanjske kože, posebno ako je anemija već stvorena. Da bi se potvrdila dijagnoza, koriste se laboratorijski testovi koji podrazumijevaju opće kliničke i biokemijske pretrage krvi. Oni pokazuju smanjenje broja eritrocita i hemoglobina, smanjenje koncentracije željeza. U rijetkim slučajevima otkrivaju se znakovi diseminirane intravaskularne koagulacije, što ukazuje na opasne promjene u pacijentovom tijelu.

Dijagnostički testovi uključuju endoskopske tehnike koje vam omogućuju pregledavanje unutarnjih površina jednjaka, želuca, rektuma, bronha, mokraćnog mjehura i fotografiranje. Sluznice ovih organa prekrivene su "paukovim žilama".

U nekim je slučajevima opravdana računalna i magnetska rezonancija. Uz pomoć kontrasta, liječnici mogu dijagnosticirati nedostatke vaskularnih anastomoza i pleksusa. CT i MRI su neophodni u pripremi za operaciju.

Učinkovitost liječenja

Terapija se propisuje uzimajući u obzir anamnestičke podatke i na temelju rezultata pregleda. Liječnik određuje taktiku rješavanja patologije. Osnova liječenja Randu-Oslerove bolesti je uporaba lijekova usmjerenih na zaustavljanje postojećih krvarenja i sprječavanje pojave novih. U tu svrhu propisani su lijekovi poput "Vikasol", "Etamsilat" i "Aminocaproic acid". Koriste se i u obliku injekcija i za lokalno liječenje zahvaćenih pokrova. Te tvari pridonose normalizaciji reoloških svojstava krvi.

Operacija je opravdana ako pacijent ima veće nedostatke krvnih žila poput aneurizme aorte. Za liječenje manjih lezija koriste se laserske tehnike i kriodestrukcija.

U rijetkim slučajevima pacijenti zahtijevaju hospitalizaciju. Opravdano je u slučaju značajnih krvarenja. Nakon obnove vaskularnog integriteta, pacijenti se liječe na odjelu intenzivne njege. Ispravlja se gubitak tekućine uslijed infuzije. U nekim je slučajevima potrebna transfuzija krvi.

Preporuke za prevenciju

Nisu razvijene posebne mjere za sprečavanje stvaranja Randu-Oslerovog sindroma. To je zbog genetske prirode bolesti. Istodobno, prevencija krvarenja igra važnu ulogu u liječenju patologije, jer ova komplikacija predstavlja prijetnju životu i zdravlju pacijenta. Da bi se spriječio razvoj takvih posljedica, potrebno je izbjegavati ozljede, kao i odmah se obratiti liječniku ako se pojave simptomi arterijske hipertenzije i vaskularnog oštećenja. Također se preporučuje minimizirati učinke stresa, pravilno se hraniti i suzdržati se od intenzivnih tjelesnih aktivnosti..

Recenzije

Dmitrij, 29 godina, Penza

Na licu moga sina počele su se pojavljivati ​​paukove žile. Kasnije su se pojavile mrlje na jeziku, unutarnjoj površini obraza i desni. Otišli smo doktoru. Nakon pregleda liječnici su dijagnosticirali Randu-Oslerov sindrom. Supruzi je u djetinjstvu dijagnosticirana ista patologija. Sada sin redovito prolazi na preglede, uzima vitamine i pripravke željeza.

Varvara, 21 godina, Kalinjingrad

Mama ima Randu-Oslerov sindrom. Bolest joj ne ometa život, ona samo povremeno daje krv i nadzire je liječnik. Kad su se na meni pojavile mrlje na koži, odmah je postalo jasno što je to. Otišli smo liječniku koji je potvrdio isti sindrom. Bolest je nasljedna, pa dijagnoza nije iznenadila. Zajedno idemo kod liječnika s mamom.

Suvremeni aspekti terapije nasljedne hemoragijske telangiektazije (Randu-Oslerova bolest).

Unatoč određenom napretku u razumijevanju nasljedne hemoragijske telangiektazije (Randu-Oslerova bolest), posebno na polju genetike, proučavanju visceralnih vaskularnih malformacija, liječenje ove patnje ostaje neriješeno. Ovaj rad daje pregled djela posvećenih liječenju Randu-Oslerove bolesti, uzimajući u obzir nedavne studije; i predstavlja obećavajuće upute u rješavanju ovog problema.

Livandovsky Yu. A., Zemskov EV Suvremeni podaci o liječenju nasljedne hemoragijske telangiektazije. Hitni liječnik №12 // 2010.

Randu-Oslerova bolest (nasljedna hemoragična telangiektazija, HHT) poznata je više od jednog stoljeća. Očituje se vaskularnim promjenama poput telangiektazija sluznice i kože, kao i visceralnim malformacijama jetre, pluća, mozga i drugih organa. Drugi važan klinički znak bolesti su krvarenja iz teleangiektazija nosa, gastrointestinalnog trakta itd. Treći je nasljedna priroda bolesti koja je povezana s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Ako je jedan od roditelja bolestan u obitelji, tada teoretski svako dijete ima 50% šanse da bude bolesno..

Posljednjih desetljeća postignut je nesumnjiv napredak u molekularnoj genetici, koji je omogućio razlikovanje 4 vrste Randu-Oslerove bolesti. Brojne znanstvene studije potvrdile su genetsku heterogenost bolesti. [1-3] Pokazalo se da su mutacije gena za korekciju endoglina smještenog na kromosomu 9 (9q 34.1) povezane s HHT tipa I. [4-6] Druga varijanta (HHT II) uzrokovana je mutacijom gena ALK 1 (aktivin-receptor poput kinaze 1), koji se nalazi na kromosomu 12, blizu centromere (12q11-q19). [7-10] U ovim vrstama HHT, mutacija dovodi do bolesti haplotičnom insuficijencijom. Postojanje treće varijante (NGT III) [11], povezane s genom smještenim na kromosomu 5. Četvrta varijanta (NGT IV) s manifestacijama juvenilne polipoze, objašnjava se mutacijom gena SMAD4. [12-14]

U dijagnozi HHT klinički znakovi igraju ulogu, a genetske studije nadopunjuju naše znanje o ovoj bolesti. Nedavno postoje podaci koji ukazuju da se biološki pokazatelji mogu koristiti i za otkrivanje HHT u potencijalnih pacijenata. Dakle, smanjenje razine angiopoietina 2 i topljivog endoglina u krvi svjedoči u prilog ovoj patologiji. [petnaest]

Opći pristupi liječenju ove bolesti predstavljeni su u tablici 1..

Glavni smjerovi u terapiji Randu-Oslerove bolesti Tablica 1.

Smjerovi terapije

1. estrogen-progesteronski lijekovi
2.danazol
3. oktreotid
4.termalna laserska koagulacija krvarećih telangiektazija
5.Laserska fotokoagulacija u endoskopiji

1.transcatheter vaskularna embolizacija
2. transplantacija jetre

1.transcatheter vaskularna embolizacija
2.rezekcija režnja pluća

1. oralna i parenteralna terapija željezom
2. transfuzija eritrocita


Ponavljajuće krvarenje iz nosa obično su dominantni simptom u kliničkoj slici bolesti. Značajno smanjuju kvalitetu života pacijenata i razlog su potrage za učinkovitim pristupima prevenciji i liječenju. Akutne teške krvarenja iz nosa mogu biti fatalne. [šesnaest]

Tradicionalne metode izlaganja široko se koriste (lokalna hemostatska sredstva, tamponada nosa hemostatskom spužvom itd.). S značajnim krvarenjem, etamzilat (dicinone) se propisuje oralno ili intravenozno. Za borbu protiv krvarenja široko se koriste antifibrinolitički lijekovi (lokalno, oralno i parenteralno) [17], posebno uzimajući u obzir činjenicu povećane fibrinolitičke aktivnosti na mjestima telangiektazija. [18]
Kako bi se zaustavilo krvarenje iz nosa, mogu se koristiti lokalni laserski efekti. [19-21]

Terapija perkutane embolizacije ostaje metoda odabira za ozbiljna masivna krvarenja i pruža značajno poboljšanje kvalitete života pacijenta, kako u pogledu težine, učestalosti, tako i trajanja krvarenja iz nosa tijekom prvog mjeseca i godinu dana nakon embolizacije. Ali ova je metoda dobra kada se izvodi iskusnim rukama, jer sama manipulacija može prouzročiti mnoge ozbiljne komplikacije. [22-24] Druga metoda liječenja životno opasnih krvarenja iz nosa u bolesnika s HHT-om, poput dermoplastike nosne pregrade, također je učinkovita metoda zaustavljanja krvarenja, koja s jedne strane poboljšava kvalitetu života pacijenta s obzirom na ponavljajuće krvarenje iz nosa [25], i drugi može dovesti do različitih komplikacija (pojava mirisa iz nosa, stvaranje korica, smanjenje mirisa, pogoršanje infekcije sinusa), koje pogoršavaju dobrobit pacijenta. [26]

Objavljene su mnoge studije o hormonalnoj terapiji HHT-a estrogenima [27-30], ali rezultati su pomiješani.

Izgleda da je u današnje vrijeme neprikladno provoditi lokalnu termo i kemoterapiju, koja može prouzročiti oštećenje nosnih struktura..

Pokazano je da pacijenti s HHT imaju visoku razinu vaskularnog endotelnog faktora rasta (VEGF), što može biti izravno povezano s razvojem telangiektazija. S tim u vezi, bilo je eksperimentalnih ispitivanja primjene inhibitora endotelnog faktora rasta bevatsimaba (avastatin) u obliku spreja za nos kako bi se smanjila učestalost krvarenja iz nosa. [31] U literaturi postoje podaci o kombiniranoj primjeni intranazalne submukozne primjene bevacizumaba i laserskom kauterizacijom. Rezultati ovog kombiniranog liječenja pokazali su prednosti u odnosu na sam bevatsimab. Došlo je do značajnog smanjenja stupnja i učestalosti gubitka krvi iz nosa i smanjenja potrebe za transfuzijom krvi, što je povećalo učinak bolesnika s HHT. [32]

Prošlo je oko devet godina otkako su prvi put opisani hemostatski učinci tamoksifena, propisani kao kemoterapija za pacijenticu s karcinomom dojke stadija I i HHT. I relativno nedavno, provedena je prva klinička studija o učinku anti-estrogenske terapije tamoksifenom na ozbiljnost krvarenja iz nosa s HHT. Tako je 25 bolesnika randomiziranih u dvije skupine pokazalo pozitivan učinak tamoksifena u dozi od 20 mg / dan u odnosu na učestalost i težinu krvarenja iz nosa. [34]

U eksperimentu na kulturi endotelnih stanica prikazano je povećanje ekspresije proteina genima ENG i ALK-1 pod utjecajem raloksifena, koji je selektivni stimulator estrogenskih receptora. S tim u vezi, postojao je prijedlog da se ovaj lijek koristi za liječenje, na primjer, krvarenja iz nosa u žena s osteoporozom u žena u postmenopauzi. [35]

Zanimljive rezultate dobili su nizozemski znanstvenici koji su proučavali učinak N-acetilkolina (ACC) na težinu epistakse i kvalitetu života u bolesnika s HHT-om. Ispada da je ACH, koji ima antioksidativna svojstva, u stanju smanjiti učestalost, ozbiljnost i trajanje krvarenja iz nosa. Istodobno, maksimalan pozitivan učinak ACC-a zabilježen je kod muškaraca i kod nositelja mutacije gena ENG, dok kod ljepšeg spola i kod nositelja defekta u genu ALK-1 nije utvrđeno značajnije poboljšanje stanja. [36]

Ove godine skupina francuskih znanstvenika prvi je put utvrdila mogućnost korištenja zloglasnog sedativa talidomida za liječenje vaskularnih displazija kod HHT-a. U pokusima na heterozigotnim miševima za mutirani gen ENG, pokazano je da liječenje talidomidom može stimulirati proizvodnju faktora rasta trombocita-B (PDGF-B) endoteliocitima i aktivirati sazrijevanje krvožilne stijenke uslijed umnožavanja intramuralnih stanica (pericita). Intravitalna studija nazalnog epitela na maloj skupini bolesnika s HHT-om također je otkrila učinkovitost talidomida protiv krvarenja iz nosa, čija se učestalost i težina značajno smanjila u pozadini stabilizacije krvožilnog zida i povećanja razine hemoglobina. Prema tome, prema autorima rada, talidomid može postati nova strategija za liječenje HHT-a. [37]

Uvođenjem bolesnika s HHT-om vjerojatno ne treba zaboraviti stare metode liječenja, posebno hiperoksibaroterapiju, pri čijoj je provedbi zabilježeno smanjenje volumena i učestalosti krvarenja iz nosa ili njihov prestanak kod više od polovice bolesnika. [38]

Kako bi se spriječilo krvarenje iz nosa, treba isključiti unos alkoholnih pića, uključujući pivo, začinjena jela, ocat, začine koji, kako pokazuju klinička opažanja, mogu izazvati krvarenja. Ne preporučuje se propisivanje lijekova koji krše funkcionalna svojstva trombocita (nesteroidni protuupalni lijekovi, itd.), Kao i antikoagulansi, fibrinolitici koji mogu pogoršati tijek hemoragijske dijateze.

Telangiektazije vanjskih kožnih krvarenja, koje su kozmetički problem, zahtijevaju lokalnu lasersku terapiju ili krioterapiju. [39]

U ozbiljnim gastrointestinalnim krvarenjima s hemostatskom svrhom koristi se kombinacija niskih doza estrogena i progesterona [40,41], čiji je mehanizam djelovanja slabo razumljiv, međutim, pacijenti imaju manje potrebe za transfuzijom krvi.

Učinak endoskopske lokalne laserske terapije kod gastrointestinalnih krvarenja nije ispunio optimistična očekivanja. [42]

Plućne arteriovenske malformacije (AVM) mogu se naći u gotovo 30% bolesnika s HHT. Već dugi niz godina resekcija dijela ili režnja pluća klasično je liječenje plućno-vaskularnih anomalija. No, posljednjih desetljeća odabrana metoda je transkateterska embolizacija opskrbnih posuda pomoću zavojnica ili odvojenih balona na napuhavanje. [43-46] Posljednjih se godina broj takvih operacija povećao, a u literaturi se mogu naći podaci o uspješnoj primjeni ove tehnike kod djece [47], uključujući novorođenčad, [48] i kod žena u različitim fazama trudnoće [49, 50]... Također postoje izvještaji o hitnoj endovaskularnoj embolizaciji s odgođenom pleurocentezom za spontani hemotoraks, koji se razvio kao rezultat puknuća plućnog AVM, kod dva pacijenta s HHT. [51] Pokazalo se da emboloterapija hranjene arterije promjera većeg ili jednakog 3 mm povećava očekivano trajanje života i poboljšava kvalitetu života pacijenata.

Lezije jetre u analiziranoj bolesti mogu imati brojne uzroke, od kojih su najvažniji vaskularne malformacije, telangiektazije, aneurizme, arteriovenski šantovi.
Šant iz jetrene arterije u portalnu venu uzrokuje portalnu hipertenziju, što pridonosi razvoju gastrointestinalnog krvarenja, ascitesa. Zbog vaskularnih anomalija jetre, kronične ishemije tkiva ovog organa, moguća je slika "pseudociroze".

Spiralna računalna tomografija otkriva kod ¾ bolesnika određene vaskularne anomalije u jetri, kod polovice bolesnika - arterioportalne šantove.

Postoje brojna izvješća [52-54] o uspješnoj provedbi metode embolizacije abnormalnih jetrenih žila, ali kod nekih pacijenata ovaj postupak može prouzročiti razvoj komplikacija - nekroze jetrenog tkiva.

Ortotopska transplantacija jetre (OLT) trenutno je jedini učinkovit tretman za pacijente s HHT s teškim oštećenjem jetre. [55-57]. Indikacije za transplantaciju jetre u bolesnika s ovom patologijom mogu biti sljedeće okolnosti: zatajenje srca uslijed vaskularnih promjena u jetri, žučna nekroza koja dovodi do zatajenja jetre, teška portalna hipertenzija itd..
Transplantacija jetre eliminira mogućnost razvoja hepatobilijarne sepse i sprečava razvoj kardiopulmonalnog zatajenja, značajno poboljšavajući kvalitetu života pacijenata.

Prema rezultatima promatranja bolesnika koji su podvrgnuti OLT-u, stopa dugotrajnog preživljavanja iznosi 75% (9 pacijenata od 12 operiranih), dok su preživjeli nakon transplantacije jetre pokazali poboljšanje kvalitete života kako zbog smanjenja učestalosti krvarenja iz nosa, tako i zbog povećanja režima vježbanja. [ 58].

U literaturi postoje izolirani izvještaji o uspješnoj uporabi antagonista receptora endotelnog faktora rasta bevatsimaba u bolesnika s Oslerovom pseudocirozom. Tako je na primjeru 47-godišnjeg pacijenta s HHT, s oštećenjem jetre po tipu vaskularne malformacije, kaheksije, kolestaze, portalne hipertenzije i ascitesa, 12-tjedni kurs bevatsimaba u dozi od 5 mg / kg pomogao riješiti kolestazu, smanjiti zatajenje srca i ascites te normalizirati prehrambeni status i, što je najvažnije, isključenje pacijenta s liste čekanja za OLT. Prema autorima članka, primjena bevatsimaba potencijalno može smanjiti potrebu za transplantacijom jetre u ovoj skupini bolesnika. [59]

Ako pacijenti nemaju znakove portalne hipertenzije, insuficijencije jetre, nema grubih krvožilnih promjena, tada im nije potrebna posebna aktivna terapija..
Vaskularne malformacije mozga otkrivaju se, prije svega, pomoću magnetske rezonancije u 5-10% bolesnika s HHT. Sposobni su izazvati razne kliničke simptome (glavobolja, epileptični napadaji, obrazac ishemijskih napada, rijetko krvarenja).

Cerebralne malformacije mogu zahtijevati neurokirurški pristup ili stereotaksičnu arteriovensku emboloterapiju. [60]
Pitanje kirurške intervencije za asimptomatske cerebralne malformacije otkrivene magnetskom rezonancijom ostaje kontroverzno.
U zaključku treba napomenuti da ova bolest koja se javlja s angiomatoznom vrstom krvarenja obično nije izravna kontraindikacija za hitne i planirane kirurške intervencije (apendektomija, kolecistektomija itd.)

Dakle, podaci predstavljeni u ovom radu o modernoj taktici terapije za različite manifestacije nasljedne hemoragijske telangiektazije omogućuju nam da se nadamo da će se u bliskoj budućnosti pojaviti novi pristupi u rješavanju složenih problema ove vaskularne patnje..

Sažetak

Članak daje pregled suvremenih stavova o liječenju relativno rijetke vaskularne bolesti - nasljedne hemoragijske telangiektazije. Istaknuti su napredak u razumijevanju genetske osnove ove patnje.

Bibliografija:

1. Marchuk D. A. Molekularna genetika nasljedne hemoragijske telangiektazije. Škrinja 1997, VIII, # 6 (Suppl), 793-823.
2. Abdalla S. A., Cymerman U., Rushlow D. et. al. Nove mutacije i polimorfizmi u genima koji podrazumijevaju nasljednu hemoragijsku telangiektaziju. Ilum. Mutat. 2005, V. 25, br. 3, S 320-1.
3. Kjeldson A. D., Muller T. R., Brusgaard K. i sur. Klinički simptomi prema genotipu kod bolesnika s nasljednom hemoragičnom telangiektazijom. I. pripravnik Med. 2005., V. 258, str. 349-355.
4. Mc Allister K. A., Grogg K. M., Johnson D. W. et. al. Endoglin? protein koji veže TGE-beta endotelijskih stanica, gen je za nasljednu hemoragijsku telangiektaziju tipa I. Nat. Genet., 1994, V. 8 br. 4 P. 345-51.
5. Shovlin C. L., Hughes J. M. B., Fuddenham E. G. D. et. al. Gen za nasljednu hemoragijsku telangiektaziju preslikava se na kromoson 9q 3. Nat. Genet., 1994, br. 6, str. 205-9.
6. Bayrak-Foydemir P., McDonald I., Markewit B. i sur. al. Korelacija genotip-fenotip u nasljednoj hemoragijskoj telangiektaziji: mutacije i manifestacije. Am. I. Med. Genet. A. 2006, V. 140 P. 463-470.
7. Vincent P., Flauchu H., Hazan I. et.a l. Treći lokus za nasljednu hemoragijsku telangiektaziju preslikava se na kromosom 12q. Pjevušiti. Molec. Genet., 1995, br. 4, str. 945-949.
8. Johnson D. W., Berg J. N., Baldwin M. A. et. al. Mutacije gena kinaze nalik aktivin-receptu u nasljednoj hemoragijskoj telangiektaziji tipa 2. Nat. Genet. 1996, V. 13, str. 189-195.
9. Berg J. N., Gallione C. J., Stenzel T. T. et. al. Gen kinaze 1 nalik aktivinskom receptoru: genomska struktura i mutacije u nasljednoj hemoragijskoj telangiektaziji tipa 2. Am. J. Ilum. Genet. 1997, V. 61 br. 1, str. 60-7.
10. Berg J., Porteus M., Reinhardt G. et. al. Nasljedna hemoragična telangiektazija: upitnik o različitim fenotipovima uzrokovanim mutacijama endoglina i ALK1. J. Med. Genet. 2005., V. 40, P. 585-590.
11. Cole S. G., Begbie M. E., Wallace G. M. F. et. al. Novi lokus za nasljednu hemoragijsku telangiektaziju (HHT 3) preslikava se na kromosom 5. J. Med. Genet. 2005., V. 42, P. 577-582.
12. Gallione C. J., Repetto G. M., Legins E. et. al. Kombinirani sindrom maloljetničke polipoze i nasljedne hemoragijske telangiektazije udružene s mutacijama MADH4 (SMAD4). Lanceta. 2004., V. 363, P. 852-859.
13. Gillespie J. S. J., McIvor R. A. Nasljedna hemoragijska telangiektazija u vezi s generaliziranom polipozom juvinale. The Ulster Medical J. 2001, V. 70, br. 2b str. 145-48.
14. Gallione C., Aylsworth A.S., Beis J. et.al. Preklapajući spektri SMAD4 mutacija u maloljetničkoj polipozi (JP) i JP-HHT sindromu. Am J Med Genet A. 2010. veljače; V. 52, br. 2, str. 333-339.
15. Ojeda-Fernandez L., Barrios L., Rodriguez-Barbero A. et.al. Smanjene razine Ang-2 i sEng u plazmi kao novi biomarkeri u nasljednoj hemoragijskoj telangiektaziji (HHT) Clin Chim Acta. 2010. 2. travnja; V. 411 # 7-8, P. 494-499.
16. Siquier F. A Pro d'd'une epistaxis morteel. Dresse Med., 1954, V. 62, br. 77, str. 1594.
17. Saba H. J., Morelli G. A, Logrono L. A. Kratko izvješće: liječenje krvarenja u nasljednoj hemoragijskoj telangiektaziji aminokapronskom kiselinom. N. Engl. J. Med. 1994, V. 330, br. 25, str. 1789-90.
18. Kwen H. C., Silverman N. Fibrinolitička aktivnost u lezijama hemoragične telangiectesije. Arh. Dermatol. 1973, V. 107, br. 4, str. 571-573.
19. Lenz H., Eichler J. Endonasale chirurgische Technik mit dem Argonlaser. Laryng. Rinol. Otol. 1984., V. 63, P. 534-540.
20. Vickery C. L., Kuhn F. A. Korištenje KTP (laser 532) za kontrolu epistakse u bolesnika s nasljednom hemoragičnom telangiektazijom. Jug. Med. J. 1996, V. 89, str. 78-80.
21. Qeisthoff H. W., Fiorella M. L., Fiorella R. Liječenje ponovljene epistakse u HHT. Curr. Pharm. Des. 2006, V. 12, P. 1237-42.
22. Elden I., Montanera W., Ferbrugge K. i sur. al. Angiografska embolizacija za liječenje epistaksa: pregled 108 slučajeva. Otolaringol. Glava. Vrat. Surg. 1994. V. 111, P. 44-50.
23. Braak S.J., de Witt C.A., Disch F.J. et.al. Perkutana embolizacija kod nasljednih hemoragičnih bolesnika s telangiektazijom s teškom epistaksom.Rinologija. 2009. lipnja; 47 (2): 166-71.
24. Ernest J., Polácková V. K., Charvát F. [Oftalmološke komplikacije nakon embolizacije unutarnje karotidne arterije - prikaz slučaja] Cesk Slov Oftalmol. 2008. rujna; 64 (5): 202-6.
25. Saunders W. H. Septalna dermoplastika za nasljednu telangiektaziju i druga stanja. Otolaringol. Clin. Sjeverno. Am., 1973, br. 6, str. 745-755.
26. Levine C.G., Ross D.A., Henderson K.J. et.al. Dugotrajne komplikacije septalne dermoplastike u bolesnika s nasljednom hemoragičnom teleangiektazijom.Otolaringološki vrat na vratu. 2008. lipanj; 138 (6): 721-4.
27. Koch H. J., Escher G. C., Levis J. S. Hormonsko liječenje nasljedne hemoragijske telangiektazije. JAMA, 1952, V. 149, P. 1376-1380.
28. Harrison D. F. Obiteljska hemoragična telangiektazija - 20 slučajeva liječenih sistemskim estrogenom. Kvart. J. Med. 1964., V. 33, str. 25-38.
29. Vase P. Estrogensko liječenje hemoragične telangiektazije. Laringoskop. 1982, V. 92, str. 314-20.
30. Jamenson J. J., Cave D. R. Hormonska i antihormonska terapija epistaksa u nasljednoj hemoragijskoj telangiektaziji. Laringoskop. 2004. V. 114, P. 705-709.
31. Davidson T.M., Olitsky S.E., Wei J.L. Nasljedna hemoragična telangiektazija / avastin.Laringoskop. 2010. veljače; 120 (2): 432-5.
32. Simonds J., Miller F., Mandel J. i sur. Učinak liječenja bevacizumabom (Avastin) na epistaksu u nasljednoj hemoragijskoj telangiektaziji. Laringoskop. 2009. svibanj; 119 (5): 988-92.
33. Zacharski L.R., Dunbar S.D., Newsom W.A. et.al. Hemostatski učinci tamoksifena u nasljednoj hemoragijskoj telangiektaziji.Thromb Haemost. 2001. veljače; 85 (2): 371-2.
34. Yaniv E., Preis M., Hadar T. et. al. Antiestrogena terapija za nasljednu hemoragijsku telangiektaziju: dvostruko slijepo placebo kontrolirano kliničko ispitivanje. Laringoskop. 2009. veljače; 119 (2): 284-8.
35. Albisana V., Bernabeu-Herrero M.E., Zarrabeitia R. et.al. Terapija estrogenom za nasljednu hemoragijsku telangiektaziju (HHT): Učinci raloksifena na ekspresiju endoglina i ALK1 u endotelnim stanicama. Thromb Haemost. 2010, ožujak 1; 103 (3): 525-34.
36. de Gussem E.M., Snijder R.J., Disch F.J. et.al. Učinak N-acetilcisteina na epistaksu i kvalitetu života u bolesnika s HHT: pilot studija. Rinologija. 2009. ožujka; 47 (1): 85-8.
37. Lebrin F., Srun S., Raymond K.et.al. Talidomid potiče sazrijevanje žila i smanjuje epistaksu kod osoba s nasljednom hemoragičnom telangiektazijom. Nat Med. 2010. travanj; 16 (4): 420-8.
38. Teplyuk TB Nasljedna hemoragijska telangiektazija (Randu-Oslerova bolest): plućna hemodinamika i liječenje hemoragijskog sindroma. Diss. Kandidat med. znanosti. M. 1986.
39. Seldin MA, Livandovskiy Yu. A., Rudnya PG O krvarenju iz nosa kod Randu-Oslerove bolesti. Higijena, fiziologija u željezničkom prometu. 1974. br. 48, S. 20-22.
40. van Cutsen E., Rutgeerts P., Vantrappen G. Liječenje gastrointenstinalnih vaskularnih malformacija koje krvare estrogen-progesteronom. Lanceta. 1990. V. 336. P. 953-5.
41. van Cutsen E. Estrogen-progesteron, nova terapija krvarećih gastrointenstinalnih vaskularnih malformacija. Acta Gastroenterologica Belgica 1993. V. 56, br. 1, str. 2-10.
42. narednik J. R., Loizoi L. A., Rampton D. et. al. Laserska ablacija gornjih gastrointenstinalnih vaskularnih ektagija: dugoročni rezultati. Gast. 1993. V. 34, P. 470-5.
43. White R. J., Lynch-Nyhan A., Ferry P. et. al. Plućne arteriovenske malformacije: tehnike i dugoročni ishod emboloterapije. Radiologija. 1988., V. 169, P. 663-669.
44. Haitjema T. J., Overtoom T. T., Westermann C. J. et. al. Embolizacija plućnih arteriovenskih malformacija: rezultati i pad u 32 bolesnika. Thorax, 1995, V. 50, P. 719-723.
45. Dutton J. A., Jackson J. E., Hughes J. M. et. al. Plućne arteriovenske malformacije: rezultati liječenja embolizacijom zavojnice u 53 bolesnika. Am. J. Roentgenol. 1995, V. 165, P. 1119-25.
46. ​​Cotton V., Dupuis-Girod S., Lesca G. et. al. Plućne vaskularne manifestacije nasljedne hemoragijske telangiektazije (Rendu-Oslerova bolest). Respiracija 2007, V. 74, P. 361-378.
47. Faughnan M.E., Thabet A., Mei-Zahav M. et.al. Plućne arteriovenske malformacije u djece: ishodi transkateterske emboloterapije. J Pedijatar. 2004. prosinca; 145 (6): 826-31.
48. Ruf B., Eicken A., Schreiber C. et.al. Kliničko poboljšanje nakon povezivanja arterije plućne grane u simptomatskog bolesnika s Osler-Rendu-Weberovim sindromom. Pedijatar Kardiol. 2010. siječanj; 31. (1): 136-7.
49. Gammon R.B., Miksa A.K., Keller F. S. Osler-Weber-Renduova bolest i plućne arteriovenske fistule: deterloracija i emboloterapija tijekom trudnoće. Škrinja 1990 98: 1522-24.
50. Gershon A.S., Faughman M.E., Chon K.S. et.al. Transkateterska emboloterapija plućnih arteriovenskih malformacija majke tijekom trudnoće. Škrinja 2001; 119: 470-77.
51. Berg A.M., Amirbekian S., Mojibian H. et.al. Hemotoraks uslijed puknuća plućne arteriovenske malformacije: interventna hitnost. Prsa. 2010. ožujka; 137 (3): 705-7.
52. Alison D. J., Jordan H., Hennessy O. Terapijska embolizacija jetrene arterije: pregled 75 postupaka. Lanceta. 1985., 1, 595-598.
53. Roman C. F., Cha S. D., Jincarvito J. et. al. Transkateterska embolizacija hepatične arteriovenske fistule kod Osler-Weber-Renduove bolesti - prikaz slučaja. Angiologija. 1987, V. 38, P. 484-488.
54. Stock L., Raat H., Caerts B. et. al. Transkateterska embolizacija hepatičnih arteriovenskih fistula u Rendu-Osler-Weberovoj bolesti: prikaz literature. Europska radiologija 1999, V. 9. P. 1434-1437.
55. Odorico J. S., Hakim M. N., Becker V. T. et. al. Transplantacija jetre kao definitivna terapija za komplikacije nakon embolizacije arterija hepatične manifestacije nasljedne hemoragijske telangiektazije. Kirurgija transplantacije jetre 1998, br. 4, str. 483-490.
56. Boillot O., Bianco J. Transplantacija jetre rješava hiperdinamičnu cirkulaciju u nasljednoj hemoragijskoj telangiektaziji s zahvaćenom jetrom. Gastroenterologija 1999, V. 166, str. 187-92.
57. Hillert C., Broering D. C., Gundlach M. et. al. Uključivanje jetre u nasljednu hemoragijsku telangiektaziju: neobična indikacija za transplantaciju jetre. Transplantacija jetre. 2001, V. 7, br. 3, str. 266-268.
58. Dupuis-Girod S., Chesnais A.L., Ginon I. et.al. Dugoročni ishod bolesnika s nasljednom hemoragičnom telangiektazijom i ozbiljnim zahvaćenim jetrom nakon ortotopske transplantacije jetre: studija s jednim centrom. Jetra Transpl. 2010. ožujka; 16 (3): 340-7.
59. Mitchell A., Adams L. A., MacQuillan G. et.al. Bevacizumab poništava potrebu za transplantacijom jetre u nasljednoj hemoragijskoj telangiektaziji. Jetra Transpl. 2008. veljače; 14 (2): 210-3.
60. Haitjema T., Westermann C. J., Overtoon T. T. et. al. Nasljedna hemoragična telangiektazija (Osler-Weber-Renduova bolest): novi uvidi u patogenezi, komplikacijama i liječenju. Arh. Int. Med. 1996, V. 156, P. 714-719.

Članak dodan 20. veljače 2015.

Randu-Osler-Weberova bolest

Randu-Osler-Weberova bolest (Oslerov sindrom, nasljedna hemoragična telangiektazija, hemoragična angiomatoza) rijetko je stanje koje utječe na krvne žile u cijelom tijelu.

Kod ljudi s Randu-Osler-Weberovom bolešću nedostaju neke kapilare. Umjesto toga nastaju takozvane arteriovenske malformacije (AVM) - patološka veza između arterija i vena, uslijed čega se krv prenosi iz arterije u venu izravno, a ne kroz kapilare..

Krvni tlak ostaje visok kad uđe u venu, što može prouzročiti puknuće na spoju vene i aorte. Krvarenja u mozgu, plućima, jetri ili gastrointestinalnom traktu ozbiljno su opasna po život.

Ljudi s dijagnosticiranom Randu-Osler-Weberovom bolešću također imaju abnormalne krvne žile zvane telangiektazije. To su male i vrlo proširene krvne žile smještene na površini kože i sluznice. Najčešće zahvaćene žile stvaraju takozvanu paukovu venu na površini kože ili sluznice..

Simptomi bolesti prvi su put opisani i proučavani 1890-ih, kada su tri francuska znanstvenika otkrila da uzrok trajnog krvarenja kod nekih njihovih pacijenata nisu problemi s zgrušavanjem krvi, već sa samim žilama..

Prema statistikama, sindrom pogađa otprilike jednu od 5000 osoba, bez obzira na spol i rasu..

Uzroci Randu-Osler-Weberove bolesti

Glavni razlog za razvoj Randu-Oslerove Weberove bolesti je abnormalni gen, zbog kojeg se neke od krvnih žila ne formiraju pravilno. Budući da je ARBV autosomno dominantni poremećaj, jedan roditelj s abnormalnim genom dovoljan je da ga djeca naslijede. Bolest ne preskače generacije, za razliku od mnogih nasljednih bolesti, ali simptomi i znakovi mogu se uvelike razlikovati, čak i među članovima iste obitelji.

U iznimnim slučajevima roditelji bez abnormalnih gena mogu imati dijete s ROM-om. To se događa kada jedan od gena koji uzrokuje bolest mutira u jajašcu ili spermi..

Simptomi Randu-Osler-Weberove bolesti

Znakovi i simptomi Randu-Osler-Weberove bolesti jako se razlikuju, čak i među članovima iste obitelji. Jedna od njih je prisutnost velike crvene mrlje na koži, takozvane "pjegave luke" ili plamtećeg nevusa. U osnovi, to je lokalno širenje malih krvnih žila.

Telangiektazije, koje smo ranije spomenuli, još su jedan uobičajeni simptom Randu-Osler-Weberove bolesti. Ti se mali crveni dijelovi obično pojavljuju na licu, usnama, jeziku, ušima, vrhovima prstiju, a također i oko očiju. Vrlo često mogu krvariti..

Arteriovenske malformacije pojavljuju se u cijelom tijelu, ali su najopasnije u mozgu, plućima, jetri i gastrointestinalnom traktu..

Jedan od najčešćih simptoma ARBV-a smatra se čestim krvarenjima iz nosa. Ovo je jedan od prvih znakova razvoja bolesti. Krvarenje se može pojaviti i do nekoliko puta dnevno, što uzrokuje da pacijent razvije anemiju.

Stvaranje arteriovenskih malformacija u plućima utječe na njihov rad. Osoba s AVM u plućima ima otežano disanje, pa čak i hemoptizu. Pojava malformacija u plućima prijeti moždanim udarima i infekcijama mozga, jer krvni ugrušci nastali u plućnim tkivima mogu slobodno ući u mozak.

Gastrointestinalne arteriovenske malformacije utječu na probavne funkcije. Prilično je često da pacijenti s AVM-ima imaju krvavu stolicu u želucu, crijevima ili jednjaku..

Dijagnoza Randu-Osler-Weberove bolesti

Sumnja na Randu-Osler-Weberovu bolest opravdana je ako imate barem tri od gore navedenih simptoma. Također, posjet liječniku ne bi se trebao odgoditi čak i ako je netko od članova obitelji nositelj abnormalnog gena..

Liječnik može dijagnosticirati bolest na temelju fizičkog pregleda i povijesti bolesti, ali da bi potvrdio dijagnozu, može vas poslati na genetsko testiranje tijekom kojeg će se naći isti abnormalni gen.

Osim toga, liječnik vam može predložiti da prođete nekoliko dodatnih testova kako biste procijenili opseg AVM-a u tijelu i poduzeli odgovarajuće mjere za liječenje:

  • RTG grudnog koša omogućuje vam da vidite veličinu i strukturu pluća. Na slici će se prikazati velike i srednje arteriovenske malformacije, ako ih ima;
  • Ultrazvuk jetre omogućuje vam pronalazak AVM-a u ovom organu;
  • magnetska rezonancija omogućuje vam isključivanje stvaranja AVM u mozgu;
  • kontrastna ehokardiografija omogućuje vam proučavanje abnormalnosti protoka krvi u žilama;
  • računalna tomografija potrebna je za potvrdu dijagnoze ako je jedna od prethodnih studija pronašla AVM u vašem tijelu;
  • kolonoskopija i endoskopija su neophodni za pacijente s mutacijama gena SMAD4, zbog kojih mogu nastati polipi.

Liječenje Randu-Osler-Weberove bolesti

Randu-Osler-Weberova bolest smatra se neizlječivom, ali moderna medicina nudi mnoga rješenja za uklanjanje neugodnih simptoma. Ispravno odabran tretman, stalni pregledi i pažnja na njihovo zdravlje omogućavaju osobama s Oslerovim sindromom da žive dug i ispunjen život..

Budući da se bolest u svih različito manifestira, pristupi uklanjanju simptoma također su vrlo različiti..

Najveću nelagodu pacijentima s ARBV-om uzrokuju česta krvarenja iz nosa. U tom slučaju liječnici preporučuju upotrebu vlaživača zraka u zatvorenom, kao i podmazivanje nosne sluznice blagim mastima..

Ako vam gore navedene metode ne pomognu, možete pribjeći laserskoj terapiji tijekom koje se zidovi žila ojačavaju. Pacijentima s kroničnim krvarenjem iz nosa možda će trebati nekoliko cjelovitih sesija prije nego što se njihovo stanje počne poboljšavati.

Druga mogućnost za uklanjanje krvarenja iz nosa je septička dermoplastika. Svrha postupka je nadomjestiti zahvaćenu nosnu sluznicu graftom.

Unutarnje arteriovenske malformacije puno su ozbiljnija komplikacija.

Jedan od načina zaustavljanja razvoja AVM u plućima je embolizacija - kirurški proces tijekom kojeg se zaustavlja protok krvi do zahvaćenih žila. Ista je metoda primjenjiva ako se AVM razvijaju u mozgu. Najteže je koristiti na jetri, pa je liječenje AVM-a u tom organu ublažavanje simptoma. U nekim slučajevima liječnik može preporučiti transplantaciju jetre od davatelja.

Drugi simptom s kojim se pacijenti s Randu-Osler-Weberovom bolešću neprestano suočavaju je anemija ili anemija. Stalno krvarenje iscrpljuje krvožilni sustav, oduzimajući tijelu snagu i vrijeme za oporavak. Najčešće liječnici preporučuju uzimanje dodataka željeza, ali u nekim slučajevima pacijentu će možda trebati hormonalni tretman ili transfuzija krvi.

Kožne manifestacije Randu-Osler-Weberove bolesti uklanjaju se laserskom terapijom.

Više O Tahikardija

Uobičajena učestalost kontrakcija u djetinjstvuPrepoznavanje bradikardije vrlo je jednostavno - samo brojajte puls 1 minutu.

Mehanizam nastanka krvnih ugrušakaProces stvaranja krvnih ugrušaka naziva se tromboza. Poanta ovog postupka je blokirati oštećeno područje denaturacijom proteina i drugih krvnih elemenata..


Unatoč činjenici da je ta tvar otkrivena početkom prošlog stoljeća, analiza reaktivnog proteina i dalje se široko koristi u bilo kojoj medicinskoj praksi.

Žalbe na vrtoglavicu na recepciji neurologa i terapeuta nisu rijetke. Gotovo svaka osoba barem se jednom susrela s ovom neugodnom pojavom. Netko ima vrtoglavicu na visini, netko pati od bolesti kretanja, a neki se osjećaju nesigurno i osjećaju iluzorno okretanje okolnih predmeta kad se ujutro probude.

Kliničke manifestacije
Krvarenje iz nosa1. uobičajena privremena nosna tamponada pomoću hemostatskih sredstava;
2. ε-aminokaproična kiselina, traneksamska kiselina;
3. estrogen-progesteronski lijekovi, tamoksifen;
4. laserska lokalna fotokoagulacija;
5. embolizacija krvnih žila;
6. operacija resekcije nosne sluznice s naknadnom plastičnom operacijom;
7.hiperbarska oksigenacija
Gastrointestinalno krvarenje
Vaskularne malformacije jetre
Arteriovenska malformacija pluća
Cerebralne malformacije1.transkateterska vaskularna embolizacija
2.stereotaktička radioterapija
Posthemoragična anemija