Prenatalni pregled - najcjelovitiji podaci

Centar za imunologiju i reprodukciju već dugi niz godina uspješno provodi program prenatalnog probira. Naši stručnjaci pozvani su na predavanja na specijaliziranim konferencijama i u drugim klinikama. Naš laboratorij dobiva stalno dobre ocjene u sustavu kontrole kvalitete. Proračune rizika provode posebno obučeni stručnjaci.

Sadržaj

Što je prenatalna dijagnoza?

Riječ "prenatalna" znači "prenatalna". Stoga izraz "prenatalna dijagnoza" znači svako istraživanje koje može razjasniti stanje intrauterinog fetusa. Budući da čovjekov život započinje od trenutka začeća, razni se zdravstveni problemi mogu pojaviti ne samo nakon rođenja, već i prije rođenja. Problemi mogu biti različiti:

  • prilično bezopasna, s kojom se fetus može nositi sam,
  • ozbiljnije kada će pravovremena medicinska njega sačuvati zdravlje i život intrauterinog pacijenta,
  • dovoljno ozbiljna s kojom se suvremena medicina ne može nositi.

Da bi se razjasnilo zdravstveno stanje fetusa, koriste se prenatalne dijagnostičke metode koje uključuju ultrazvuk, kardiotokografiju, razne biokemijske studije itd. Sve ove metode imaju različite mogućnosti i ograničenja. Neke su metode sasvim sigurne, poput ultrazvuka. Neki nose određeni rizik za fetus, poput amniocenteze (uzorak plodne vode) ili uzorkovanje horionskih resica.

Jasno je da se prenatalne dijagnostičke metode povezane s rizikom od komplikacija u trudnoći trebaju koristiti samo kada postoje uvjerljive indikacije za njihovu uporabu. Kako bi se maksimalno suzio krug pacijenata kojima su potrebne invazivne (tj. Povezane s intervencijom u tijelu) metode prenatalne dijagnoze, koristi se identifikacija rizičnih skupina za razvoj određenih problema u intrauterinom fetusu..

Što su rizične skupine?

Rizične skupine su takve skupine pacijenata, među kojima je vjerojatnost otkrivanja određene trudnoće veća od one u cijele populacije (među svim ženama u određenoj regiji). Postoje rizične skupine za razvoj pobačaja, gestoze (kasne toksikoze), raznih komplikacija pri porodu itd. Ako je žena, kao rezultat pregleda, u riziku za određenu patologiju, to ne znači da će se ova patologija nužno razviti. To samo znači da se ova ili ona vrsta patologije može pojaviti s većom vjerojatnošću kod ovog pacijenta nego kod drugih žena. Dakle, rizična skupina nije identična dijagnozi. Žena može biti u opasnosti, ali tijekom trudnoće možda neće biti problema. I pored toga, žena možda nije u opasnosti, ali može imati problem. Dijagnoza znači da je kod ovog pacijenta već pronađeno ovo ili ono patološko stanje..

Zašto su potrebne rizične skupine?

Znanje da se pacijent nalazi u određenoj rizičnoj skupini pomaže liječniku da pravilno planira taktiku trudnoće i poroda. Dodjela rizičnih skupina omogućuje zaštitu pacijenata koji nisu u riziku od nepotrebnih medicinskih intervencija, i obrnuto, omogućuje opravdanje imenovanja određenih postupaka ili studija rizičnim pacijentima.

Što je screening?

Probir podrazumijeva pregled. U medicini se pod screeningom podrazumijeva provođenje jednostavnih i sigurnih studija za velike skupine stanovništva kako bi se identificirale rizične skupine za razvoj određene patologije. Prenatalni probir odnosi se na studije provedene na trudnicama radi utvrđivanja skupina u riziku od komplikacija u trudnoći. Poseban slučaj prenatalnog probira je probir radi utvrđivanja rizičnih skupina za razvoj urođenih malformacija u fetusu. Probir ne omogućuje identificiranje svih žena koje mogu imati jedan ili drugi problem, ali omogućuje identificiranje relativno male skupine pacijenata unutar koje će biti koncentrirana većina ljudi s ovom vrstom patologije.

Zašto je potreban skrining fetalnih malformacija??

Neke su vrste urođenih malformacija u fetusu prilično česte, na primjer, Downov sindrom (trisomija na 21. paru kromosoma ili trisomija 21) - u jednom slučaju na 600 - 800 novorođenčadi. Ova bolest, kao i neke druge urođene bolesti, javlja se u vrijeme začeća ili u najranijim fazama razvoja embrija, a uz pomoć invazivnih metoda prenatalne dijagnoze (uzorkovanje horionskih resica i amniocenteza) može se dijagnosticirati u prilično ranoj fazi trudnoće. Međutim, takve su metode povezane s rizikom od brojnih komplikacija u trudnoći: pobačaja, razvoja sukoba za Rh faktor i krvne grupe, fetalne infekcije, razvoja nagluhosti kod djeteta itd. Konkretno, rizik od pobačaja nakon takvih studija iznosi 1: 200. Stoga bi se ove studije trebale propisivati ​​samo ženama u skupinama s visokim rizikom. Rizične skupine uključuju žene starije od 35 i posebno starije od 40 godina, kao i pacijente s rođenjem djece s razvojnim manama u prošlosti. Međutim, djeca s Downovim sindromom mogu se roditi i vrlo mladim ženama. Probirne metode - potpuno sigurni testovi provedeni u određenim fazama trudnoće - omogućuju s vrlo visokim stupnjem vjerojatnosti identificiranje skupina žena kojima prijeti Downov sindrom i koje mogu biti indicirane za uzimanje uzoraka horionskih resica ili amniocentezu. Žene koje nisu u riziku ne trebaju dodatne invazivne studije. Otkrivanje povećanog rizika od malformacija fetusa metodama probira nije dijagnoza. Dijagnoza se može postaviti ili odbiti dodatnim testovima.

Za koje se vrste urođenih oštećenja vrši pregled??

Trenutno se preporučuje probir za sljedeće vrste urođenih malformacija u fetusu:

  • Downov sindrom (trisomija na dvadeset prvom paru kromosoma)
  • Edwardsov sindrom (trisomija osamnaestog para)
  • Defekti živčane cijevi (spina bifida i anencefalija)
  • Rizik od trisomije 13 na kromosomu (Patauov sindrom)
  • Triploidija majčinog podrijetla
  • Shereshevsky-Turner sindrom bez vodene bolesti
  • Smith-Lemli-Opitzov sindrom
  • Corneli de Langeov sindrom

Koje se vrste testova provode u sklopu probira na rizik od fetalnih malformacija?

Po vrsti istraživanja postoje:

  • Biokemijski probir: test krvi za različite pokazatelje
  • Ultrazvučni pregled: prepoznavanje znakova razvojnih abnormalnosti pomoću ultrazvuka.
  • Kombinirani probir: kombinacija biokemijskog i ultrazvučnog probira.

Opći trend u razvoju prenatalnog probira je želja da se što prije dobiju pouzdane informacije o riziku od razvoja određenih poremećaja u trudnoći. Pokazalo se da kombinirani probir na kraju prvog tromjesečja trudnoće (10-13 tjedana) omogućuje pristup učinkovitosti klasičnog biokemijskog probira u drugom tromjesečju trudnoće.

Ultrazvučni pregled, koji se koristi za matematičku procjenu rizika od abnormalnosti fetusa, provodi se samo jednom: na kraju prvog tromjesečja trudnoće.

Što se tiče biokemijskog probira, skup pokazatelja bit će različit u različitim fazama trudnoće. Tijekom trudnoće 10-13 tjedana provjeravaju se sljedeći pokazatelji:

  • slobodna β-podjedinica humanog horionskog hormona (St. β-hCG)
  • PAPP-A (protein plazme povezan s trudnoćom), protein A plazme povezan s trudnoćom

Izračun rizika mjerenja abnormalnosti fetusa na temelju mjerenja ovih pokazatelja naziva se dvostrukim biokemijskim testom prvog tromjesečja trudnoće..

Korištenjem dvostrukog testa u prvom tromjesečju izračunava se rizik od otkrivanja Downovog sindroma (T21) i Edwardsovog sindroma (T18), trisomije 13 na kromosomu 13 (Patauov sindrom), triploidije majčinog podrijetla, Shereshevsky-Turnerovog sindroma bez kapljice. Rizik od oštećenja živčane cijevi ne može se izračunati dvostrukim testom, jer je ključni pokazatelj za određivanje ovog rizika α-fetoprotein, koji se počinje određivati ​​tek od drugog tromjesečja trudnoće.

Posebni računalni programi omogućuju izračunavanje kombiniranog rizika od fetalnih anomalija, uzimajući u obzir biokemijske parametre utvrđene u dvostrukom testu prvog tromjesečja i rezultate ultrazvučnog pregleda provedenog u 10-13 tjednu trudnoće. Ovaj se test naziva dvostrukim testom u prvom tromjesečju trudnoće ili trostrukim testom u prvom tromjesečju trudnoće. Rezultati izračuna rizika dobiveni kombiniranim dvostrukim testom mnogo su precizniji od izračuna rizika na temelju samo biokemijskih parametara ili samo na temelju ultrazvuka.

Ako rezultati ispitivanja u prvom tromjesečju ukazuju na rizičnu skupinu za fetalne kromosomske abnormalnosti, može se izvršiti uzorkovanje horionskih resica kako bi se isključila dijagnoza kromosomskih abnormalnosti..

Tijekom trudnoće 14 - 20 tjedana nakon zadnje menstruacije (preporučena razdoblja: 16-18 tjedana) određuju se sljedeći biokemijski parametri:

  • Ukupni hCG ili slobodna β-podjedinica hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Slobodni (nekonjugirani) estriol
  • Inhibin A

Na temelju ovih pokazatelja izračunavaju se sljedeći rizici:

  • Downov sindrom (trisomija 21)
  • Edwardsov sindrom (trisomija 18)
  • defekti neuralne cijevi (ne-zatvaranje kralježničnog kanala (spina bifida) i anencefalija).
  • Rizik od trisomije na kromosomu 13 (Patauov sindrom)
  • Triploidija majčinog podrijetla
  • Shereshevsky-Turner sindrom bez vodene bolesti
  • Smith-Lemli-Opitzov sindrom
  • Corneli de Langeov sindrom

Ovaj test naziva se četverostrukim testom drugog tromjesečja ili četverostrukim biokemijskim probiranjem u drugom tromjesečju. Skraćena verzija testa su takozvani trostruki ili dvostruki testovi drugog tromjesečja, koji uključuju 2 ili indikatore: hCG ili slobodnu β-podjedinicu hCG, AFP, slobodni estriol. Podrazumijeva se da je točnost dvostrukih ili dvostrukih testova II tromjesečja niža od točnosti četverostrukog testa II tromjesečja.

Druga mogućnost biokemijskog prenatalnog probira je biokemijski probir na rizik od samo oštećenja neuralne cijevi u drugom tromjesečju trudnoće. U ovom slučaju određuje se samo jedan biokemijski biljeg: α-fetoprotein

Kada se provodi pregled drugog tromjesečja??

U 14 - 20 tjednu trudnoće. Optimalno razdoblje je 16-18 tjedana trudnoće..

Što je četverostruki test drugog tromjesečja trudnoće?

Glavna opcija za biokemijski probir drugog tromjesečja u CIR-u je takozvani četverostruki ili četverostruki test, kada se određivanje inhibina A dodaje određivanju tri gore navedena parametra.

Ultrazvučni pregled u prvom tromjesečju trudnoće.

U prvom tromjesečju trudnoće glavna dimenzija koja se koristi za izračunavanje rizika je širina cervikalne prozirnosti (engleski "nuchal translucency" (NT) ", francuski" clarté nuchale "). U ruskoj medicinskoj praksi ovaj se pojam često prevodi kao "prostor ovratnika" (TVP) ili "cervikalni nabor". Prozirnost vrata maternice, prostor ovratnika i cervikalni nabor potpuni su sinonimi koji se mogu naći u različitim medicinskim tekstovima i označavaju istu stvar.

Prozirnost cerviksa - definicija

  • Prozirnost vrata maternice izgleda ultrazvučni pregled nakupljanja potkožne tekućine na stražnjem dijelu vrata fetusa u prvom tromjesečju trudnoće
  • Izraz "cervikalna prozirnost" koristi se bez obzira na to ima li pregrade ili je li ograničen na područje vrata maternice ili okružuje cijeli fetus.
  • Učestalost kromosomskih i drugih abnormalnosti prvenstveno je povezana sa širinom prozirnosti, a ne s izgledom u cjelini.
  • Tijekom drugog tromjesečja prozirnost se obično rješava, ali u nekim slučajevima može se pretvoriti u cervikalni edem ili cistične higrome sa ili bez kombinacije s generaliziranim edemom.

Mjerenje prozirnosti cerviksa

Uvjeti trudnoće i veličina coccygeal-parietal

Optimalna gestacijska dob za mjerenje SL je između 11 tjedana i 13 tjedana 6 dana. Minimalna veličina CTE je 45 mm, a maksimalna 84 mm.

Dva su razloga za odabir 11 tjedana kao najranijeg vremena za mjerenje SP:

  1. Probir zahtijeva sposobnost izvođenja biopsije horionskih resica prije vremena kada se ova studija može zakomplicirati odsijecanjem fetalnih udova.
  2. S druge strane, mnoge grube fetalne mane mogu se otkriti tek nakon 11 tjedana trudnoće..
  • Dijagnoza omfalokele moguća je tek nakon 12 tjedana.
  • Dijagnoza anencefalije moguća je tek nakon 11 tjedana trudnoće, jer se tek u tom razdoblju pojavljuju ultrazvučni znakovi okoštavanja lubanje ploda.
  • Procjena četverokomornog srca i velikih žila moguća je tek nakon 10 tjedana trudnoće.
  • Mjehur se vizualizira u 50% zdravih fetusa u 10. tjednu, u 80% u 11. tjednu i u svih fetusa u 12. tjednu.

Slika i mjerenje

Za mjerenje NR, ultrazvučni aparat mora imati visoku razlučivost s funkcijom video petlje i kalibratore koji mogu mjeriti veličinu s točnošću od desetinki milimetra. SP se može izmjeriti trbušnom sondom u 95% slučajeva, u slučajevima kada to nije moguće, treba koristiti vaginalnu sondu.

Pri mjerenju SP-a na slici trebaju biti obuhvaćene samo glava i gornji dio prsnog koša. Povećanje treba biti što veće, tako da lagani pomak markera rezultira promjenom mjerenja ne većom od 0,1 mm. Prilikom povećanja slike, prije ili nakon snimanja slike, važno je smanjiti pojačanje. Time se izbjegavaju pogreške u mjerenju kada biljeg padne u zamagljeno područje pa će se veličina NR podcijeniti..

Treba dobiti dobar sagitalni presjek, iste kvalitete kao kod mjerenja CTE. Mjerenje treba provoditi u neutralnom položaju glave fetusa: produženje glave može povećati vrijednost TBP za 0,6 mm, savijanje glave može smanjiti pokazatelj za 0,4 mm.

Važno je ne miješati kožu fetusa i amniona, jer tijekom tih razdoblja trudnoće obje formacije izgledaju poput tankih opni. Ako sumnjate, trebali biste pričekati trenutak kada se fetus pokreće i odmakne od amniona. Alternativni način je zamoliti trudnicu da kašlje ili lagano tapka po trbušnom zidu trudnice.

Mjeri se najveća okomita udaljenost između unutarnjih kontura cervikalne prozirnosti (vidi sliku dolje). Mjerenja se vrše tri puta, za izračun se koristi najveća vrijednost dimenzije. U 5-10% slučajeva utvrdi se preplitanje pupkovine oko vrata fetusa, što može značajno zakomplicirati mjerenje. U takvim se slučajevima koriste 2 mjerenja: iznad i ispod preplitanja pupkovine, prosječna vrijednost ova dva mjerenja koristi se za izračunavanje rizika.

Standarde ultrazvučnog skeniranja na kraju trimestra razvija Engleska zaklada za fetalnu medicinu (FMF). U CIR grupi tvrtki ultrazvuk se provodi prema FMF protokolu.

Dodatni ultrazvučni znakovi rizika od Downovog sindroma

Nedavno su, uz mjerenje SB, za dijagnozu Downovog sindroma na kraju prvog tromjesečja trudnoće korišteni i sljedeći ultrazvučni znakovi:

  • Definicija nazalne kosti. Na kraju prvog tromjesečja nosna kost se ultrazvukom ne otkriva u 60-70% fetusa s Downovim sindromom i samo u 2% zdravih fetusa.
  • Procjena protoka krvi u arancijanskom (venskom) kanalu. Poremećaji valnog oblika krvotoka u aranciji kanala nalaze se u 80% fetusa s Downovim sindromom i samo u 5% kromosomski normalnih fetusa.
  • Smanjivanje veličine maksilarne kosti
  • Povećana veličina mjehura ("megacistitis")
  • Umjerena fetalna tahikardija

Oblik krvotoka u arancijskom kanalu s Dopplerom. Vrh: norma; dolje: s trisomijom 21.

Ne samo Downov sindrom!

Tijekom ultrazvučnog pregleda na kraju prvog tromjesečja, procjena konture fetusa otkriva i sljedeće fetalne abnormalnosti:

  • Eksencefalija - anencefalija
  • Cistična higroma (oteklina na razini vrata i leđa fetusa), u više od polovice slučajeva zbog kromosomskih abnormalnosti
  • Omfalokela i gastroschisis. Dijagnoza omfalokele može se postaviti tek nakon 12 tjedana trudnoće, budući da prije tog razdoblja fiziološka pupčana kila, koja se često otkriva, nema klinički značaj
  • Jedna pupčana arterija (u velikom postotku slučajeva, kombinirana s kromosomskim abnormalnostima u fetusu)

Kako se izračunavaju rizici?

Za izračunavanje rizika koristi se poseban softver. Jednostavno određivanje razine pokazatelja u krvi nije dovoljno da bi se odlučilo je li rizik od razvojnih abnormalnosti povećan ili ne. Softver mora biti certificiran za upotrebu za prenatalni pregled. U prvoj fazi računalnog izračuna, brojke pokazatelja dobivenih u laboratorijskoj dijagnostici pretvaraju se u takozvane MoM (višekratnik medijana, višekratnik medijana), karakterizirajući stupanj odstupanja određenog pokazatelja od medijane. U sljedećoj fazi izračuna, MoM se prilagođava različitim čimbenicima (tjelesna težina žene, rasa, prisutnost određenih bolesti, pušenje, višeplodne trudnoće itd.). Rezultat je takozvani prilagođeni MoM. U trećoj fazi izračuna, prilagođeni MoM-ovi koriste se za izračunavanje rizika. Softver je posebno podešen za metode određivanja pokazatelja i reagensa koji se koriste u laboratoriju. Nedopustivo je izračunavati rizike pomoću analiza iz drugog laboratorija. Najtočniji izračun rizika fetalnih abnormalnosti je kada se koriste ultrazvučni podaci izvedeni u 10-13 tjednu trudnoće.

Što je MoM?

MoM je engleska kratica izraza "multiple of mediana", što znači "višestruko od medijane". To je koeficijent koji pokazuje stupanj odstupanja vrijednosti pojedinog pokazatelja prenatalnog probira od prosječne vrijednosti gestacijske dobi (medijan). MoM se izračunava prema sljedećoj formuli:

MoM = [Vrijednost pokazatelja u krvnom serumu pacijenta] / [Vrijednost medijana pokazatelja za gestacijsku dob]

Budući da vrijednost pokazatelja i medijan imaju iste mjerne jedinice, vrijednost MoM-a nema jedinica. Ako je vrijednost MoM pacijenta blizu jedinice, tada je vrijednost pokazatelja blizu prosjeka u populaciji, ako je iznad jednog, ona je iznad prosjeka u populaciji, ako je ispod jednog, ispod je prosjeka u populaciji. S urođenim malformacijama fetusa mogu postojati statistički značajna odstupanja u MoM biljezima. Međutim, čisti MoM-i gotovo se nikad ne koriste za izračunavanje rizika od fetalnih anomalija. Činjenica je da u prisutnosti niza čimbenika prosječne vrijednosti MoM odstupaju od prosjeka populacije. Ti čimbenici uključuju tjelesnu težinu pacijenta, pušenje, rasu, trudnoću kao rezultat vantelesne oplodnje itd. Stoga, nakon dobivanja MoM vrijednosti, program izračuna rizika vrši prilagodbu za sve ove čimbenike, uslijed čega se dobiva takozvana „prilagođena MoM vrijednost”. koristi se u formulama za izračunavanje rizika. Stoga su u obrascima zaključaka na temelju rezultata analize, pored apsolutnih vrijednosti pokazatelja, naznačene ispravljene vrijednosti MoM-a za svaki pokazatelj..

Tipični profili MoM u patologiji trudnoće

S različitim anomalijama fetusa, vrijednosti MoM kombinirano se odstupaju od norme. Takve se kombinacije MoM odstupanja nazivaju MoM profili za ovu ili onu patologiju. Tablice u nastavku prikazuju tipične MoM profile u različitim fazama trudnoće.

AnomalijaPAPP-ABesplatno β-hCG
Tr. 21 (Downov sindrom)0,411.98
Tr. 18 (Edwardsov sindrom)0,160,34
Triploidija tipa I / II0,75 / 0,06
Shereshevsky-Turner sindrom0,491.11
Klinefelterov sindrom0,881.07

Tipični profili MoM - prvo tromjesečje


AnomalijaAFPUobičajen HCGSveti estriolInhibin A
Tr. 21 (Downov sindrom)0,752,320,821,79
Tr. 18 (Edwardsov sindrom)0,650,360,430,88
Triploidija tipa I / II6,97trinaest0,69
Shereshevsky-Turner sindrom0,991.980,68
Klinefelterov sindrom1.192.110,600,64-3,91

Tipični profili MoM - drugo tromjesečje

Indikacije za prenatalni pregled prvog i drugog tromjesečja na rizik od fetalnih anomalija

Trenutno se prenatalni probir preporučuje svim trudnicama. Naredba Ministarstva zdravstva Ruske Federacije iz 2000. godine obavezuje antenatalne klinike da provode biokemijski prenatalni pregled svih trudnica u drugom tromjesečju trudnoće prema dva pokazatelja (AFP i hCG).

Naredba br. 457 od 28.12.2000. "O poboljšanju prenatalne dijagnostike u prevenciji nasljednih i urođenih bolesti u djece":

"U 16-20 tjedana uzmite krv svim trudnicama kako biste istražili najmanje dva serumska biljega (AFP, hCG)"

Važnost kontinuiranog praćenja urođenih bolesti u Moskvi također se razmatra u uredbi moskovske vlade o uspostavi gradskog programa "Dječje zdravlje" za 2003.-2005..

Rezolucija moskovske vlade od 23. srpnja 2002. br. 572-PP

"Preporučljivo je u Moskvi započeti genetsko praćenje urođenih malformacija novorođenčadi, prenatalni probir na Downovu bolest i defekte neuralne cijevi"

S druge strane, prenatalni probir trebao bi biti potpuno dobrovoljan. U većini zapadnih zemalja liječnik je odgovoran obavijestiti pacijenta o izvedivosti takvih studija te o ciljevima, mogućnostima i ograničenjima prenatalnog probira. Pacijentica sama odlučuje hoće li napraviti svoje pretrage ili ne. Grupa tvrtki CIR drži se istog gledišta. Glavni je problem što ne postoji lijek za otkrivene anomalije. U slučaju potvrde prisutnosti anomalija, par se suočava s izborom: prekinuti trudnoću ili je zadržati. Nije lak izbor.

Što je Edwardsov sindrom?

Ovo je stanje uzrokovano prisutnošću dodatnog 18. kromosoma u kariotipu (trisomija 18). Sindrom karakteriziraju grube tjelesne abnormalnosti i mentalna zaostalost. Ovo je smrtonosno stanje: 50% bolesne djece umire u prva 2 mjeseca života, 95% - u prvoj godini života. Djevojčice su pogođene 3-4 puta češće od dječaka. Incidencija u populaciji kreće se od 1 slučaja na 6000 rođenih do 1 slučaja na 10 000 poroda (oko 10 puta rjeđe od Downovog sindroma).

Što je slobodna β-podjedinica hCG?

Molekule niza hormona hipofize i posteljice (hormon koji stimulira štitnjaču (TSH), folikul-stimulirajući hormon (FSH), luteinizirajući hormon (LH) i ljudski horionski hormon (hCG)) imaju sličnu strukturu i sastoje se od α i β-podjedinica. Alfa podjedinice ovih hormona vrlo su slične, a glavne razlike između hormona su u strukturi beta podjedinica. LH i hCG vrlo su slični ne samo u strukturi α-podjedinica, već i u strukturi β-podjedinica. Zbog toga su hormoni s istim učinkom. Tijekom trudnoće proizvodnja LH od strane hipofize pada na gotovo nulu, a koncentracija hCG je vrlo visoka. Posteljica proizvodi vrlo velike količine hCG, i premda u osnovi ovaj hormon u krv ulazi u sklopljenom obliku (dimera molekula koja se sastoji od obje podjedinice), mala količina slobodnog (nije vezanog za α-podjedinicu) β-podjedinica hCG također ulazi u krvotok. Njegova koncentracija u krvi mnogo je puta manja od koncentracije ukupnog hCG, ali ovaj pokazatelj može mnogo pouzdanije ukazati na rizik od problema u intrauterinom fetusu u ranoj trudnoći. Određivanje slobodne β-podjedinice hCG u krvi također je važno za dijagnozu trofoblastne bolesti (žučni mjehur i horionepithelioma), nekih tumora testisa kod muškaraca, praćenja uspjeha postupaka oplodnje in vitro.

Koji pokazatelj: ukupni hCG ili slobodna β-podjedinica hCG - je li poželjnije koristiti u trostrukom testu drugog tromjesečja?

Korištenje određivanja slobodne β-podjedinice hCG u usporedbi s određivanjem ukupnog hCG daje točniji izračun rizika od Downovog sindroma, međutim, u klasičnim statističkim izračunima rizika od Edwardsovog sindroma u populaciji korišteno je određivanje razine ukupnog hCG u krvi majke. Za β-podjedinicu hCG takvi izračuni nisu provedeni. Stoga se mora napraviti izbor između točnijeg izračuna rizika od Downovog sindroma (u slučaju β-podjedinice) i mogućnosti izračuna rizika od Edwardsovog sindroma (u slučaju ukupnog hCG). Podsjetimo da se u prvom tromjesečju za izračunavanje rizika od Edwardsovog sindroma koristi samo slobodna β-podjedinica hCG, ali ne i ukupni hCG. Edwardsov sindrom karakterizira nizak broj sva 3 pokazatelja trostrukog testa, stoga u takvim slučajevima možete napraviti obje varijante trostrukog testa (s ukupnim hCG i sa slobodnom β-podjedinicom).

Što je PAPP-A?

Protein A-plazme povezan s trudnoćom (PAPP-A) prvi je put opisan 1974. godine kao visoko-molekularna frakcija proteina u serumu žena u kasnoj trudnoći. Pokazalo se da je riječ o velikom metaloglikoproteinu koji sadrži cink s molekularnom težinom od oko 800 kDa. Tijekom trudnoće PAPP-A stvaraju sincitiotrofoblast (tkivo koje je vanjski sloj posteljice) i ekstravilijski citotrofoblast (otočići fetalnih stanica u debljini sluznice maternice) i ulazi u majčin krvotok

Biološki značaj ovog proteina nije u potpunosti razumljiv. Dokazano je da veže heparin i da je inhibitor granulocitne elastaze (enzim inducibilan u upali), stoga se pretpostavlja da PAPP-A modulira imunološki odgovor majčinog organizma i jedan je od čimbenika koji osigurava razvoj i opstanak posteljice. Uz to, utvrđeno je da je to proteaza koja razgrađuje protein 4, koji veže faktor rasta sličan inzulinu. Postoje ozbiljni razlozi za vjerovanje da je PAPP-A jedan od čimbenika regulacije parakrine, ne samo u posteljici, već i u nekim drugim tkivima, posebno u aterosklerotskim plakovima. Predlaže se korištenje ovog biljega kao jednog od čimbenika rizika za koronarnu bolest.

Koncentracije majke PAPP-A stalno se povećavaju s povećanjem gestacijske dobi. Najveći porast ovog pokazatelja opaža se na kraju trudnoće..

Tijekom posljednjih 15 godina PAPP-A proučavan je kao jedan od tri markera rizika za trisomiju 21 (Downov sindrom) (zajedno sa slobodnim hCG β-podjedinicom i ogrlicom). Pokazalo se da se razina ovog markera na kraju prvog tromjesečja trudnoće (8-14 tjedana) značajno smanjuje ako fetus ima trisomiju 21 ili trisomiju 18 (Edwardsov sindrom). Jedinstvenost ovog pokazatelja je u tome što njegov značaj kao markera Downovog sindroma nestaje nakon 14 tjedana trudnoće. U drugom tromjesečju, njegove razine u majčinoj krvi u prisutnosti trisomije 21 u fetusu ne razlikuju se od one u trudnica sa zdravim fetusom. Ako PAPP-A smatramo izoliranim biljegom rizika od Downovog sindroma u prvom tromjesečju trudnoće, njegova definicija u 8-9 tjednu bila bi najznačajnija. Međutim, slobodna β-podjedinica hCG stabilan je biljeg rizika od Downovog sindroma u 10–18 tjedana, tj. Kasnije od PAPP-A. Stoga je optimalno vrijeme davanja krvi za dvostruki test prvog tromjesečja trudnoće 10-12 tjedana..

Kombinacija mjerenja razine PAPP-A s određivanjem koncentracije slobodne β-podjedinice hCG u krvi i određivanjem TVP pomoću ultrazvuka na kraju prvog tromjesečja trudnoće omogućuje identificiranje do 90% žena kojima prijeti razvoj Downovog sindroma u starijoj dobnoj skupini (nakon 35 godina). Vjerojatnost lažno pozitivnih rezultata je oko 5%..

Osim prenatalnog probira za rizik od Downovog sindroma i Edwardsovog sindroma, definicija PAPP-A također se koristi u opstetriji za sljedeće vrste patologije:

  • Prijetnja pobačajem i zaustavljanjem razvoja trudnoće u kratkom vremenu
  • Sindrom Cornelia de Lange.

Dijagnoza rizika od zastoja fetalnog rasta u kratkim razdobljima trudnoće bila je povijesno prva klinička primjena određivanja PAPP-A u serumu, predložena početkom 1980-ih. Pokazano je da žene s niskom razinom PAPP-A u ranoj trudnoći imaju rizik od naknadnog prekida trudnoće i teške kasne toksikoze. Stoga se preporučuje određivanje ovog pokazatelja u smislu 7-8 tjedana za žene s ozbiljnim komplikacijama trudnoće u anamnezi.

Cornelia de Langeov sindrom rijedak je oblik urođenih malformacija fetusa koji se javlja u jednom od 40.000 poroda. Sindrom karakteriziraju zaostajanja u mentalnom i fizičkom razvoju, nedostaci srca i udova te karakteristične značajke crta lica. Pokazano je da su u ovom stanju razine PAPP-A u krvi u 20–35 tjednu znatno niže od normalne. Studija Aitkenove skupine iz 1999. godine pokazala je da se ovaj biljeg može koristiti za provjeru sindroma Cornelia de Lange u drugom tromjesečju trudnoće, budući da su razine pokazatelja u takvih trudnica u prosjeku bile pet puta niže od normalnih..

Reagensi koji se koriste za određivanje PAPP-A i slobodne β-podjedinice hCG-a redovi su veličine skuplji od reagenasa koji se koriste za većinu hormonalnih parametara, što čini ovaj test skupljim od određivanja većine hormona reproduktivnog sustava.

Što je α-fetoprotein?

To je fetalni glikoprotein, proizveden prvo u žumanjčanoj vrećici, a zatim u jetri i gastrointestinalnom traktu fetusa. To je transportni protein u fetalnoj krvi koji veže niz različitih čimbenika (bilirubin, masne kiseline, steroidni hormoni). Dvostruki je regulator intrauterinog rasta. U odrasle osobe AFP ne obavlja nikakve poznate funkcije, iako može povećati krv u bolestima jetre (ciroza, hepatitis) i u nekim tumorima (hepatocelularni karcinom i karcinom zametnih stanica). U majčinoj krvi razina AFP postupno raste s povećanjem gestacijske dobi i doseže maksimum do 30 tjedana. Razina AFP u majčinoj krvi raste s oštećenjima neuralne cijevi u fetusu i u više trudnoća, smanjuje se kod Downovog sindroma i Edwardsovog sindroma.

Što je slobodni estriol?

Estriol se sintetizira u posteljici iz 16α-hidroksidehidroepiantrosteron sulfata iz fetusa. Glavni izvor prekursora estriola su nadbubrežne žlijezde fetusa. Estriol je glavni estrogeni hormon trudnoće i osigurava rast maternice i pripremu mliječnih žlijezda za laktaciju.

90% estriola nakon 20 tjedana trudnoće potječe od DEA-C fetusa. Visok prinos DEA-C iz fetalne nadbubrežne žlijezde povezan je s niskom aktivnošću 3β-hidroksisteroidne dehidrogenaze u fetusu. Zaštitni mehanizam koji štiti fetus od prekomjerne androgene aktivnosti je brza konjugacija steroida sa sulfatom. Fetus proizvodi više od 200 mg DEA-S dnevno, 10 puta više od majke. U majčinoj jetri estriol se brzo konjugira s kiselinama, uglavnom hijaluronskom, i time se inaktivira. Najtočnija metoda za određivanje aktivnosti fetalnih nadbubrežnih žlijezda je određivanje razine slobodnog (nekonjugiranog) estriola.

Razina slobodnog estriola postupno raste kako trudnoća odmiče i može se koristiti u trećem tromjesečju trudnoće za dijagnozu dobrobiti fetusa. Uz pogoršanje fetusa u trećem tromjesečju trudnoće, može se primijetiti nagli pad razine slobodnog estriola. Razina slobodnog estriola često je niska kod Downovog sindroma i Edwardsovog sindroma. Uzimanje deksametazona, prednizolona ili metipreda tijekom trudnoće potiskuje funkciju nadbubrežnih žlijezda fetusa, stoga se razina slobodnog estriola u takvih bolesnika često smanjuje (smanjenje unosa estriola iz fetusa). Kada se uzimaju antibiotici, povećava se brzina konjugacije estriola u majčinoj jetri i smanjuje se reapsorpcija konjugata iz crijeva, pa se smanjuje i razina estriola, ali već zbog ubrzanja njegove inaktivacije u majčinom tijelu. Za precizno tumačenje podataka trostrukog testa, vrlo je važno da pacijentica pruži cjelovit popis lijekova koji se uzimaju ili uzimaju tijekom trudnoće s dozama i vremenom primjene.

Algoritam za prenatalni probir 1. i 2. tromjesečja trudnoće.

1. Izračunavamo gestacijsku dob, bolje je nakon savjetovanja s liječnikom ili uz pomoć savjetnika.

Projekcija za prvo tromjesečje ima svoje osobine. Provodi se u razdoblju od 10-13 tjedana trudnoće i vremenski je prilično strogo ograničen. Ako darujete krv prerano ili prekasno, ako pogriješite u izračunavanju vremena trudnoće u vrijeme darivanja krvi, točnost izračuna naglo će se smanjiti. Trudnoća se u akušerstvu obično računa prvog dana posljednje menstruacije, iako se začeće događa na dan ovulacije, odnosno s 28-dnevnim ciklusom - 2 tjedna nakon prvog dana menstruacije. Stoga vrijeme od 10-13 tjedana na dan menstruacije odgovara 8-11 tjedana začeća..

Da biste izračunali gestacijsku dob, preporučujemo upotrebu opstetričkog kalendara objavljenog na našoj web stranici. Poteškoće u izračunavanju vremena trudnoće mogu biti s neredovitim menstrualnim ciklusom, s trudnoćom koja se javlja ubrzo nakon poroda, s ciklusom koji odstupa za više od tjedan dana od 28 dana. Stoga je najbolje vjerovati profesionalcima i posavjetovati se s liječnikom kako bi izračunao vrijeme trudnoće, proveo ultrazvučni pregled i donirao krv..

2. Radimo ultrazvuk.

Sljedeći korak trebao bi biti ultrazvučni pregled u roku od 10-13 tjedana trudnoće. Podaci iz ove studije koristit će se programom izračuna rizika u prvom i drugom tromjesečju. Potrebno je započeti pregled ultrazvučnim pregledom, budući da se tijekom studije mogu otkriti problemi s razvojem trudnoće (na primjer, prekid ili kašnjenje u razvoju), višeplodna trudnoća, vrijeme začeća će se izračunati sasvim točno. Liječnik koji izvodi ultrazvuk pomoći će pacijentu izračunati vrijeme davanja krvi za biokemijski pregled. Ako se ultrazvuk napravi prerano u trudnoći, liječnik može preporučiti ponavljanje studije nakon nekog vremena.

Za izračunavanje rizika koristit će se sljedeći podaci iz ultrazvučnog izvještaja: datum ultrazvuka, veličina trtične kosti i tjemena (CTE) i debljina prostora ovratnika (TVP) (engleske kratice CRL odnosno NT), kao i vizualizacija nosnih kostiju.

3. Dajemo krv.

Imajući rezultate ultrazvučnog pregleda i znajući točno razdoblje trudnoće, možete doći donirati krv. Uzorkovanje krvi za analizu za prenatalni probir u grupi tvrtki CIR provodi se svakodnevno, uključujući i vikende. Radnim danima vađenje krvi vrši se od 7:45 do 21:00, vikendom i praznicima: od 8:45 do 17:00. Uzimanje krvi vrši se 3-4 sata nakon zadnjeg obroka.

Tijekom trudnoće 14 - 20 tjedana nakon zadnje menstruacije (preporučena razdoblja: 16-18 tjedana) određuju se sljedeći biokemijski parametri:

  • Ukupni hCG ili slobodna β-podjedinica hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Slobodni (nekonjugirani) estriol
  • Inhibin A

4. Dobivamo rezultat.

Sada morate dobiti rezultate analize. Vrijeme spremnosti rezultata analize prenatalnog probira u grupi tvrtki CIR je jedan radni dan (osim četverostrukog testa). To znači da će testovi uzeti od ponedjeljka do petka biti spremni istog dana, a oni koji se rade od subote do nedjelje u ponedjeljak..

Zaključci na temelju rezultata istraživanja izdaju se pacijentu na ruskom jeziku.

Tibetu. Objašnjenja pojmova i kratica

Datum izvještajaDatum računalne obrade rezultata
Gestacijska dobTjedni + dana
Datum ultrazvukaDatum ultrazvuka. Obično se ne podudara s datumom darivanja.
VoćeBroj plodova. 1 - jednoplodna trudnoća; 2 - blizanci; 3 - trojke
EKOTrudnoća rezultat IVF-a
CTEKoccigealno-tjemena veličina utvrđena tijekom ultrazvuka
MamaVišestruki medijan, stupanj odstupanja rezultata od prosjeka za datu gestacijsku dob
Adj. MamaPrilagođeni MoM. MoM vrijednost nakon korekcije tjelesne težine, dobi, rase, broja fetusa, dijabetesa, pušenja, IVF liječenja neplodnosti.
NTDebljina prostora ovratnika (nuhalna prozirnost). Sinonim: cervikalni nabor. Različite verzije izvještaja mogu pružiti apsolutne vrijednosti u mm ili stupanj odstupanja od medijana (MoM)
Dobni rizikProsječni rizik za ovu dobnu skupinu. Ne uzimaju se u obzir drugi čimbenici osim dobi.
Tr. 21Trisomija 21, Downov sindrom
Tr. osamnaestTrisomija 18, Edwardsov sindrom
Biokemijski rizikRizik fetalnih abnormalnosti nakon računalne obrade podataka krvnih testova bez uzimanja u obzir ultrazvučnih podataka
Kombinirani rizikRizik od anomalija fetusa nakon računalne obrade podataka krvnih testova, uzimajući u obzir podatke ultrazvuka. Najtočniji pokazatelj stupnja rizika.
fb-HCGSlobodna β-podjedinica hCG
PDMDatum zadnje menstruacije
AFPα-fetoprotein
HCGUkupni hCG (humani korionski gonadotropin)
uE3Slobodni estriol (nekonjugirani estriol)
+NTIzračun je proveden uzimajući u obzir podatke ultrazvuka
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IU / mlIU / ml

dodatne informacije.

Informacije za pacijente: imajte na umu da ako planirate proći prenatalni probir u CIR grupi tvrtki, tada će se podaci ultrazvuka obavljenih u drugim ustanovama uzimati u obzir samo ako postoji poseban dogovor CIR grupe tvrtki s tim institucijama..

Informacije za liječnike

Dragi kolege! U skladu s Nalogom Ministarstva zdravstva br. 457 i Rezolucijom moskovske vlade br. 572, skupina tvrtki CIR pruža usluge drugim medicinskim ustanovama za prenatalni probir na rizik od kromosomskih abnormalnosti. Možete pozvati naše osoblje da dođe kod vas s predavanjem o ovom programu. Da bi uputio pacijenta na probir, liječnik mora ispuniti posebnu uputnicu. Pacijentica može sama doći donirati krv, ali je također moguće vađenje krvi u drugim ustanovama uz naknadnu dostavu u naš laboratorij, uključujući i našeg kurira. Ako želite dobiti rezultate dvostrukih, trostrukih i četverostrukih testova prvog i drugog tromjesečja trudnoće, u kombinaciji s ultrazvučnim podacima, pacijentica mora doći k nama na ultrazvučno snimanje ili moramo potpisati poseban ugovor s vašom ustanovom i u program uključiti svoje specijaliste za ultrazvuk, ali tek nakon posjetite našeg stručnjaka za funkcionalnu dijagnostiku u vašoj ustanovi i upoznajte se s kvalitetom opreme i kvalifikacijama stručnjaka.

Pouzdanost probira u prvom tromjesečju

  • Alergolog-imunolog
  • Analize
  • Neurolog
  • Pregled vozača
  • Njega manipulacija
  • Terapeut
  • Ultrazvučna dijagnostika
  • Urolog

Probir u 1 tromjesečju: što je to?

Probir 1. tromjesečja sveobuhvatan je pregled usmjeren na procjenu brzine intrauterinog razvoja djeteta uspoređivanjem pokazatelja određene gestacijske dobi. U ovoj se fazi utvrđuje vjerojatnost urođenih patoloških abnormalnosti, uključujući Downov sindrom. Probir 1. tromjesečja uključuje dva postupka: biokemijski test krvi i ultrazvučni pregled.

Kemija krvi

Uz pomoć biokemije možete odrediti razinu hormona koji utječu na razvoj genetskih abnormalnosti:

1. B-hCG - proizvodi se od početka trudnoće, od 9. tjedna, pokazatelj se počinje smanjivati. Norma je 50 tisuća-55 tisuća. mIU / ml.

2. PAPP-A je protein A. u plazmi Prirodni pokazatelj je 0,79-6,00 mU / l. tijekom prikazivanja 1. tromjesečja.

Postupak se provodi od 11 do 13 tjedana. Žena donira vensku krv ujutro natašte. Među kontraindikacijama: znakovi višeplodne trudnoće, problemi s težinom, dijabetes melitus. Biokemija je obavezna za žene starije od 35 godina, s genetskim abnormalnostima u obitelji, s pobačajima ili zaraznim bolestima u prošlosti.

Ultrazvučni pregled

Ultrazvuk je sigurna i informativna dijagnostička metoda. Omogućuje vam lokaliziranje mjesta fetusa, njegove tjelesne građe, usklađenosti s veličinom norme, kao i utvrđivanje koliko se pravilno nalaze udovi nerođenog djeteta.

Prema rezultatima prvog ultrazvuka, liječnik:

· Određuje datum začeća, a također ispravlja gestacijsku dob;

· Utvrđuje ili opovrgava prisutnost urođenih patologija;

Procjenjuje vjerojatnost patološke trudnoće.

Ultrazvuk se izvodi na dva načina: transvaginalno (senzor je umetnut u rodnicu) ili trbušni (senzor se vozi preko trbuha). Optimalno izvoditi postupak u 12 tjedana trudnoće.

Zašto se roditelji plaše Downovog sindroma??

Downov sindrom je čest genetski sindrom. Obično skup ljudskih kromosoma sadrži 23 para. Uz genetsku abnormalnost, mutacija 21. kromosoma dovodi do trisomije - prisutnosti dodatnog 21. kromosoma. Patologiju je prvi put dijagnosticirao 1866. John Down. Trenutno je vjerojatnost razvoja sindroma 1 od 700 djece.

Zašto se Downov sindrom možda neće vidjeti na ultrazvuku?

Pomoću ultrazvuka nije moguće točno postaviti dijagnozu Downovog sindroma. Na temelju rezultata postupka, stručnjak procjenjuje stanje fetusa prema sljedećim parametrima:

1. Zadebljani nabor vrata. Uobičajeno je 1,6-1,7 mm. Debljina 3 mm ukazuje na vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti.

2. CTE (duljina fetusa). Normalno očitanje kreće se od 43 do 65 mm (12-13 tjedana).

U sljedećoj fazi provode se izračuni, istražuje se rizik od genetskih abnormalnosti. Vjerojatnost iznad 1: 360 je velika - međutim, ovo nije dijagnoza, već pretpostavka.

Što učiniti ako imate visok rizik za Downov sindrom?

Prema statistikama, 70% žena koje nose dijete s Downovim sindromom je u opasnosti. U ovom slučaju, ženi se nudi dodatni pregled u medicinsko-genetskom centru. Specijalist propisuje brojne testove i amniocenteza se provodi kao invazivna dijagnoza.

Značajke invazivne dijagnostike

Amniocenteza je analiza plodne vode. Postupak se izvodi probijanjem trbuha u području embrionalne membrane. Rezultat je uzorak plodne vode koja sadrži fetalne stanice.

Amniocenteza se provodi jednom od dvije metode:

1. Metoda slobodnih ruku. Ultrazvučni senzor pomaže u izbjegavanju rizika - stručnjak izvodi punkciju na mjestu gdje nedostaje posteljica.

2. Način adaptera za probijanje. U tom slučaju ultrazvučni senzor fiksira iglu, nakon čega se određuje putanja kojom će ići.

Postupak traje 5 do 10 minuta. Mnogi roditelji odbijaju uzeti ga - u 1% slučajeva test izaziva pobačaj. Međutim, s velikim rizikom od genetske patologije, amniocenteza je neophodan postupak..

Neinvazivna dijagnostika kao alternativa probiranju

Downov sindrom može se dijagnosticirati neinvazivnim prenatalnim testiranjem (NIPT). NIPT uključuje analizu stanja DNK fetusa u krvi trudnice. Ako postoji vjerojatnost genetskih abnormalnosti u fetusu, od pacijenta se traži da dijagnozu potvrdi invazivnim postupkom. U slučaju negativnih rezultata, nema potrebe za provjerom.
Neinvazivni zahvati popularni su u Europi i SAD-u više od 10 godina. Na primjer, u Nizozemskoj se NIPT koristi kao primarni pregled.

Biokemijski probir tijekom trudnoće

Biokemijski pregled - to jest analiza majčine venske krvi radi identificiranja određenih tvari čija je razina važna u prisutnosti određenih genetskih abnormalnosti i razvojnih nedostataka. Te se posebne tvari nazivaju markeri fetalne kromosomske patologije. Takva se analiza naziva i probirnim studijama i provodi se zajedno s ultrazvukom u prvom tromjesečju (vidi probir u prvom tromjesečju). O biokemijskom probiranju detaljnije ćemo govoriti malo kasnije..

Konzultacije s genetičarom na temelju rezultata istraživanja. Također, genetičar može i treba posjetiti bračni par uoči planiranja trudnoće ako postoje određene indikacije.

  1. Indikacije za obvezno genetsko savjetovanje
  2. Što je biokemijski probir
  3. Izračunavanje rizika od genetskih anomalija
  4. Kako se vrši biokemijski probir?
  5. Kako se pripremiti za analizu

Indikacije za obvezno genetsko savjetovanje

Postoji popis indikacija za obvezno medicinsko genetsko savjetovanje za bračni par. Iste indikacije uzimaju se u obzir prilikom propisivanja obveznog probira u 12. tjednu. Činjenica je da država nije u svim zemljama svijeta izdvojila sredstva za masovni pregled svih trudnica pomoću ultrazvuka i biokemijskih krvnih testova. Stoga se u određenim državama probijanje prvog i sljedećeg tromjesečja provodi samo ako postoje slične indikacije u bračnom paru..

  1. Rođenje djeteta u obitelji s deformacijama i nasljednim bolestima.
  2. Prisutnost različitih oblika mentalne retardacije kod djeteta, usporenog tjelesnog razvoja, sljepoće, gluhoće, sindroma displazije vezivnog tkiva u različitim oblicima, oštećenja udova, kralježnice, lubanje, srčanih mana i velikih žila.
  3. Prisutnost u obitelji bilo kojeg od roditelja nasljednih genetskih bolesti: braće, sestara, roditelja, baka i djedova, teta i ujaka.
  4. Mrtvorođeni, pobačaj koji se ponavlja.
  5. Dob majke iznad 35 godina i oca preko 40 godina.
  6. Blisko povezani brakovi, incest.
  7. Izloženost unakaznim (teratogenim) čimbenicima: štetni uvjeti rada, kemikalije, X-zrake, određeni lijekovi, posebno u ranoj trudnoći.
  8. Komplicirana trudnoća, ponovljene prijetnje prekidom, zaostajanje u razvoju fetusa.
  9. Sumnjivi pokazatelji dobiveni na prvom pregledu trudnice u 1. tromjesečju - biokemijski test krvi i ultrazvučni pokazatelji u 11-14 tjednu.

U svim zemljama ZND-a biokemijski i ultrazvučni probir uvršten je na popis obveznih pregleda za sve trudnice, a financira ga država..

Što je biokemijski probir

Kao što smo već rekli, biokemijski test krvi uključen je u probirni kompleks prvog tromjesečja zajedno s ultrazvučnim pregledom fetusa. Ova se metoda temelji na određivanju određenih tvari u krvi trudnice, čiji porast ili smanjenje razine ukazuje na rizik od genetskih abnormalnosti fetusa, odnosno utvrđuje moguće kromosomske abnormalnosti fetusa.

U pravilu se u dijagnostičke svrhe određuju dva glavna pokazatelja. Nazivaju se markerima XA kromosomskih abnormalnosti fetusa.

  1. HCG i podjedinica hCG ili korionskog gonadotropina bez B. To je isti hormon trudnoće koji se nalazi u urinu pomoću uobičajenih testova za trudnoću. U slučaju genetskih testova, to se u laboratorijima određuje kvantitativno - to jest, rezultat se izdaje kao numerička vrijednost. Tipično se razina hCG mjeri u ng / ml ili mIU / ml. Pokazatelji ovog hormona izuzetno ovise o trajanju trudnoće - do jednog dana, kao i o broju fetusa.
  2. PAPP-A ili proteini plazme u trudnoći. Ovo je poseban protein koji proizvodi tijelo i strukture fetusa. Ovaj je pokazatelj također vrlo osjetljiv na gestacijsku dob i broj fetusa, povećavajući se tijekom trudnoće i kod višeplodnih trudnoća. Njegov se rezultat dobiva u mIU / ml ili medu / ml.

To su dva standardna pokazatelja, koja su u pravilu dovoljna za kombiniranje s ultrazvučnim pregledom prvog tromjesečja. Međutim, postoji još nekoliko tvari koje se mogu odrediti u okviru biokemijskog probira na preporuku genetičara..

  1. Alfa-fetoprotein je još jedan važan protein koji proizvodi žuto tijelo jajnika buduće majke i samog fetusa. Progresivno se povećava tijekom trudnoće, dosežući svoj maksimum u 34. tjednu, a zatim njegova razina postupno opada. Prije toga, AFP je bio uključen u popis obveznih pokazatelja biokemijske analize, ali posljednjih je godina povučen iz protokola provjere. Unatoč tome, AFP se može dodatno proučavati prema uputama genetičara. Najčešće se propisuje za sumnje na malformacije gastrointestinalnog trakta, prednjeg trbušnog zida, anomalije bubrega i mokraćnog sustava, Downov sindrom i Edwards.
  2. Estriol je hormon koji u ogromnim količinama izlučuje posteljica u razvoju i jetra fetusa. Njegovi su pokazatelji relevantni ne samo za procjenu rizika od genetskih poremećaja u fetusu (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, grube malformacije mozga i nadbubrežnih žlijezda fetusa), već i kao prognostički pokazatelj rizika od prijevremenog rođenja i disfunkcije posteljice.
  3. Inhibin A je hormon koji luče jajnici i kod trudnica i kod trudnica. Ovo nije najtočniji biljeg genetskih abnormalnosti. Povećanje njegove razine može ukazivati ​​na rizik od Downovog sindroma u fetusu, ali to nije uvijek slučaj. Ovaj se pokazatelj može procijeniti samo zajedno s drugim biokemijskim i ultrazvučnim kriterijima..

Postoje posebne tablice koje uzimaju u obzir dopuštene norme određene tvari za svaku fazu trudnoće. Važno je znati da ogroman broj tablica na Internetu možda uopće ne odgovara stvarnosti, jer su njihove norme i granice individualne za svaki laboratorij, pa čak i za testne sustave..

Također treba imati na umu da na kolebanja razine određene tvari utječu:

  • gestacijska dob;
  • broj plodova;
  • pušenje;
  • težina žene;
  • dob žene;
  • uzimanje određenih lijekova;
  • prisutnost hormonski aktivnih tumora u majke.

Zato je strogo zabranjeno donositi bilo kakve zaključke o mogućnosti fetalnih defekata prema jednom od biokemijskih ili ultrazvučnih pokazatelja! Posebno za predviđanje vjerojatnosti genetskih abnormalnosti u nerođenog djeteta koristi se takozvani izračun rizika.

Izračunavanje rizika od genetskih anomalija

U tako važnim trenucima kao što su predviđanje genetskih rizika, matematičari i programeri dolaze u pomoć liječnicima. Postoje posebni složeni računalni programi koji uzimaju u obzir ne samo specifične digitalne pokazatelje probira: debljinu prostora ogrlice, razinu određenog markera, već i gore spomenute dodatne čimbenike: dob, težinu, pušenje itd. Također, dob oca i informacije o već postojećim slučajevima genetskih abnormalnosti u rodu.

Računalni program analizira sve unesene parametre i daje statističku vjerojatnost genetskih oštećenja. Na primjer, krvni test za Downov sindrom tijekom trudnoće pokazao je: rizik od Downovog sindroma (ili trisomije na 21 kromosomu) je 1 na 1000. To znači da se sa sličnim stopama probira u populaciji 1 bolesno dijete statistički rodi na 1000 rođenih.

Budućim majkama važno je znati da čak i računalna procjena i visoki rizici genetskih abnormalnosti nisu pokazatelj pobačaja! U takvim slučajevima, radi razjašnjenja dijagnoze, propisuje se invazivna dijagnoza kako bi se dobio genetski materijal fetusa i njegova ciljana studija: biopsija horionskih resica, amniocenteza. Tek nakon primanja kariotipa (kromosomske karte) fetusa moguće je razgovarati s bračnim parom o korisnosti nastavka trudnoće. Teške kromosomske abnormalnosti fetusa, naravno, pokazatelj su prekida trudnoće.

Kako se vrši biokemijski probir?

Za ovu vrstu probira radi se biokemijski test krvi. Ovo je apsolutno uobičajena manipulacija - uzorkovanje venske krvi. Najčešće se isti dan uzima biokemijski test krvi ultrazvučnim pregledom fetusa u vremenu od 11-14 tjedana. Dalje, test krvi trudnice šalje se u specijalizirani genetski laboratorij. U prosjeku za pripremu biokemije majčinog seruma treba 7-14 dana, s obzirom na složenost analize.

Kako se pripremiti za analizu

  1. Hajde na prazan želudac. Test krvi natašte preduvjet je, jer se nakon obroka u krvi stvara chyle, najjednostavnije rečeno - najmanja suspenzija kapljica masti koja ometa rad mnogih testnih sustava.
  2. Zabranjeno pušenje uoči testa.
  3. Iskreno odgovorite na pitanja tehničara o upotrebi duhana, težini, lijekovima i obiteljskoj povijesti. To je vrlo važno, budući da laboranta uopće nije briga puši li trudnica i koliko ima, a to može negativno utjecati na rezultate izračuna rizika..

Čak i ako fetus ima potvrđenu kromosomsku patologiju koja je dovela do prekida trudnoće, to nije razlog za očaj. Naravno, ovo je vrlo stresno za obitelj, ali nakon nekog vremena možete ponovno planirati trudnoću, što će vrlo vjerojatno biti sasvim normalno..

Više O Tahikardija

Inhibitori angiotenzinske konvertaze (ACEI) jedna su od vodećih skupina lijekova koji se koriste u liječenju bolesti srca i krvnih žila. Njihova visoka učinkovitost određuje velik broj trgovačkih imena na tržištu.

UzrociFiziološki razlozi za povećanje hematokrita nisu povezani sa određenim bolestima. Tijelo uvijek nastoji održati ravnotežu unutarnjih procesa, stoga se s odstupanjima od fizioloških normi aktiviraju kompenzacijski mehanizmi.

Hidrocefalus mozga bolest je kod koje se u mozgu stvara prekomjerna količina cerebrospinalne tekućine. Umjereni hidrocefalus mozga jedna je od sorti ove patologije.

GlavnaNeurologija Vrtoglavica Mrači se u očima i zavrti mi se u glavi kad ustanem, što učiniti: uzroci i metode liječenja